Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RET

ret proto-oncogene

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 10: 43 077 069–43 130 351 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 53,3 kb
Valk
1114 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PTC, CDHF12, RET51, CDHR16
Varasemad tähised
HSCR1, MEN2A, MTC1, MEN2B
MANE Select transkript
ENST00000355710.8NM_020975.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik feokromotsütoom ja paraganglioom

    • Pärilik feokromotsütoomAutosoomne dominantne

      Pärilik eelsoodumus neerupealise medulla katehhoolamiine tootvatele kasvajatele.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Biokeemiline sõeluuring ja pildidiagnostika võimaldavad kasvajad varakult avastada ja eemaldada.

  • Hirschsprungi tõbi ja sellega seotud enteraalsed neurokristopaatiad

    • Hirschsprungi tõbi, geneetiline eelsoodumusAutosoomne dominantne

      Pärilikud variandid geenides nagu RET, EDNRB, EDN3 ja GDNF suurendavad Hirschsprungi tõve tekkeriski. Haigestumine on osaline ja sõltub soost.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lähisugulastele saab pakkuda nõustamist haigestumise riski kohta ning teavet imikute varaste soolesümptomite äratundmiseks.

  • Malignantne endokriinne neoplaasia

    • Multipelne endokriinne neoplaasiaAutosoomne dominantne

      Multipelne endokriinne neoplaasia (MEN) on rühm haruldasi pärilikke vähisündroome, mida iseloomustab kahe või enama endokriinnäärme kasvaja tekkimine, mõnikord koos kasvajate tekkega teistes kudedes või elundites.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

    • Endokriinnäärmeid mõjutav pahaloomuline kasvaj. Tüüpilised näited on kilpnäärme kartsinoom, kõrvalkilpnäärme kartsinoom, hüpofüüsi kartsinoom ja neerupealise koore kartsinoom.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

  • Kilpnäärmevähk

    • Kilpnäärme kasvaja

      Kilpnääret mõjutav healoomuline või pahaloomuline kasvaja.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

    • Kilpnääret haarav pahaloomuline kasvaja

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Kilpnäärme kartsinoom

      Kilpnäärmest lähtuv kartsinoom. Tavaliselt on see adenokartsinoom ja hõlmab järgmisi peamisi alatüüpe: folikulaarne, papillaarne, medullaarne, halvasti diferentseerunud ja anaplastiline.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Kilpnäärme adenokartsinoom

      Kilpnäärme folliikulirakkudest lähtuv adenokartsinoom. Diferentseerumise astme järgi liigitatakse see kas diferentseerunud kartsinoomiks (ulatuslikud tõendid folliikulirakkude diferentseerumise kohta) või halvasti diferentseerunud kartsinoomiks (piiratud tõendid folliikulirakkude diferentseerumise kohta).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Mitmikendokriinne neoplaasia 2. tüüpAutosoomne dominantne

      Mitmikendokriinne neoplaasia 2. tüüp (MEN2) on mitmikendokriinne neoplaasia, polüglandulaarne vähisündroom, mida iseloomustab medullaarse kilpnäärmekartsinoomi (MTC), feokromotsütoomi (PCC) esinemine ning ühes variandis primaarne hüperparatüreoidism (PHPT). On olemas kolm vormi: MEN2A, MEN2B ja perekondlik medullaarne kilpnäärmekartsinoom (FMTC).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Diferentseerunud kilpnäärmekartsinoom

      Diferentseerunud kilpnäärmekartsinoom (DTC), tuntud ka papillaarse või folikulaarse kilpnäärmekartsinoomina, on aeglaselt kasvav pahaloomuline kasvaja, mis täiskasvanutel avaldub tavaliselt sümptomivaba kilpnäärmemoodustisena.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Kilpnäärme folikulaarne kartsinoom

      Kilpnäärme folliikulirakkudest lähtuv diferentseerunud adenokartsinoom. Tuumade tunnused, mis iseloomustavad kilpnäärme papillaarset kartsinoomi, puuduvad. Kiirituskoormus on riskitegur ning see moodustab umbes 10–15% kilpnäärmevähkidest. Kliiniliselt esineb see tavaliselt kilpnäärmes ühe moodustisena. Tavaliselt on see unifokaalne ja paksult kapseldunud ning näitab kapsli või veresoonte invasiooni. Diagnostilised protseduurid hõlmavad kilpnäärme ultraheli ja peennõelbiopsiat.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Mitmikendokriinne neoplaasia 2b tüüpAutosoomne dominantne

      Mitmikendokriinne neoplaasia 2B tüüp (MEN2B) on haruldane agressiivne MEN2 vorm, mida iseloomustavad medullaarne kilpnäärmekartsinoom (MTC), feokromotsütoom, limaskesta ganglioneuroom ja marfanoidne habitus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Perekondlik medullaarne kilpnäärmekartsinoomAutosoomne dominantne

      Kilpnäärme medullaarse kartsinoomi juhtum, mille põhjuseks on indiviidi genoomi pärilik muutus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Mitmikendokriinne neoplaasia 2a tüüpAutosoomne dominantne

      Mitmikendokriinne neoplaasia 2A tüüp (MEN2A) on MEN2 vorm, mida iseloomustab medullaarne kilpnäärmekartsinoom (MTC) koos feokromotsütoomi ja primaarse kerge hüperparatüreoidismiga, mis tuleneb kilpnäärmeäärsete rakkude hüperplaasiast või adenoomist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Kilpnäärme medullaarne kartsinoom

      Kilpnäärme C-rakkudest lähtuv neuroendokriinne kartsinoom. See on tihedalt seotud mitme endokriinse neoplaasia sündroomidega. Ligikaudu 10–20% medullaarsetest kilpnäärmekartsinoomidest on perekondlikud. Patsiendid pöörduvad tavaliselt valuvaba ja tiheda kilpnäärmesõlmega. Enamikul juhtudel esineb diagnoosimise ajal lümfisõlmede kaasatus. Nii primaarsete kolde kui ka retsidiivide eelistatud ravi on kirurgiline. See kartsinoom on üldiselt vähe tundlik kiiritusravi suhtes ja peaaegu ei reageeri keemiaravile.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

  • Kuseteede ja neerude kasvaja

    • Kuseteede süsteemi neoplasm

      Kuseteede süsteemi haarav healoomuline või pahaloomuline, esmane või metastaatiline neoplasm.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RET on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub RET. RET ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 10, vahemikus 42 603 710 kuni 43 603 709.Kromosoom 1010q11.21p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbZNF33B: 42 572 956–42 638 863, pöördne ahelZNF33BBMS1: 42 782 636–42 834 937, otsene ahelBMS1RET: 43 077 069–43 130 351, otsene ahelRETCSGALNACT2: 43 137 831–43 185 359, otsene ahelCSGALNACT2RASGEF1A: 43 194 533–43 267 082, pöördne ahelRASGEF1AFXYD4: 43 371 635–43 376 335, otsene ahelFXYD4HNRNPF: 43 385 206–43 437 095, pöördne ahelHNRNPFZNF487: 43 436 830–43 483 181, otsene ahelZNF487ZNF239: 43 552 197–43 574 623, pöördne ahelZNF239RET skeem: 20 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 43 077 069–43 077 331, 263 alustEkson 2: 43 100 459–43 100 722, 264 alustEkson 3: 43 102 342–43 102 629, 288 alustEkson 4: 43 104 952–43 105 193, 242 alustEkson 5: 43 106 376–43 106 571, 196 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 6: 43 109 031–43 109 230, 200 alustEkson 7: 43 111 207–43 111 465, 259 alustEkson 8: 43 112 099–43 112 224, 126 alustEkson 9: 43 112 853–43 112 963, 111 alustEkson 10: 43 113 556–43 113 675, 120 alust. Eksonis 10 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 43 114 480–43 114 736, 257 alust. Eksonis 11 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 43 116 584–43 116 731, 148 alustEkson 13: 43 118 373–43 118 480, 108 alust. Eksonis 13 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 43 119 531–43 119 745, 215 alust. Eksonis 14 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 43 120 081–43 120 203, 123 alust. Eksonis 15 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 16: 43 121 946–43 122 016, 71 alust. Eksonis 16 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 43 123 671–43 123 808, 138 alustEkson 18: 43 124 883–43 124 982, 100 alustEkson 19: 43 126 575–43 126 722, 148 alustEkson 20: 43 128 112–43 130 351, 2240 alust124681012141618205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 53,3 kb; neist 3345 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RET

113

kohad geenis RET, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RET 53,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Variandid, millel on leht (33)

Siin on RET variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.1852T>AEkson 1043 113 648Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1858T>AEkson 1043 113 654Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1947G>AEkson 1143 114 547Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1998G>CEkson 1143 114 598Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2370G>TEkson 1343 118 458Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2410G>CEkson 1443 119 548Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C609Rc.1825T>CEkson 1043 113 621Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C609Yc.1826G>AEkson 1043 113 622Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C611Fc.1832G>TEkson 1043 113 628Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C611Yc.1832G>AEkson 1043 113 628Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 33 RET varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RET geen: ret proto-oncogene. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ret

Vancouver

Dante Labs. RET geen: ret proto-oncogene [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ret

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test