Genas
RET
ret proto-oncogene
- HGNC 9967(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000165731(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5979(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q11.21
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 43 077 069–43 130 351 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 53,3 kb
- Baltymas
- 1 114 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- PTC, CDHF12, RET51, CDHR16
- Ankstesni simboliai
- HSCR1, MEN2A, MTC1, MEN2B
- MANE Select transkriptas
- ENST00000355710.8NM_020975.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RET ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Paveldima feochromocitoma ir paragangliomos
- Paveldima feochromocitomaAutosominis dominantinis
Paveldimas polinkis į katecholaminus gaminančius antinksčių serdies navikus.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Biocheminis patikrinimas ir vaizdinimas leidžia aptikti ir pašalinti navikus anksti.
Hirschsprung liga ir susijusios enteriniai neurokristopatijos
- Hirschsprung liga, genetinis polinkisAutosominis dominantinis
Paveldimi tokių genų kaip RET, EDNRB, EDN3 ir GDNF variantai, didinantys Hirschsprung ligos riziką; jų prasiskverbimas nepilnas ir priklauso nuo lyties.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Šeimos nariams gali būti pasiūlyta konsultacija dėl ligos pasikartojimo rizikos ir dėl ankstyvųjų žarnyno simptomų kūdikiams atpažinimo.
Endokrininių liaukų piktybinis navikas
- Daugybinė endokrininė neoplazijaAutosominis dominantinis
Daugybinė endokrininė neoplazija (MEN) – tai grupė retų paveldimų vėžio sindromų, kuriems būdingas dviejų ar daugiau endokrininių liaukų navikų išsivystymas, kartais kartu su navikų atsiradimu kituose audiniuose ar organuose.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Piktybinis navikas, pažeidžiantis endokrinines liaukas. Tipiški pavyzdžiai: skydliaukės karcinoma, prieskydinių liaukų karcinoma, hipofizės karcinoma ir antinksčių žievės karcinoma.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Rak skydliaukės
- Skydliaukės auglys
Gerybinis arba piktybinis skydliaukės navikas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
- Skydliaukės vėžys
Piktybinis skydliaukės navikas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
- Skydliaukės karcinoma
Karcinoma, kylanti iš skydliaukės. Paprastai tai adenokarcinoma, apimanti šiuos pagrindinius potipius: folikulinį, papiliarinį, medulinį, prastai diferencijuotą ir anaplastinį.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
- Skydliaukės adenokarcinoma
Adenokarcinoma, kylanti iš skydliaukės folikulinių ląstelių. Pagal diferenciacijos laipsnį skirstoma į diferencijuotą karcinomą (plačiai įrodyta folikulinių ląstelių diferenciacija) arba prastai diferencijuotą karcinomą (ribotai įrodyta folikulinių ląstelių diferenciacija).
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
- Daugiašalė endokrininė neoplazija 2 tipoAutosominis dominantinis
Daugiašalė endokrininė neoplazija 2 tipo (MEN2) yra daugiašalė endokrininė neoplazija, poliglandulinis vėžio sindromas, pasireiškiantis medulinės skydliaukės karcinoma (MTC), feochromocitoma (PCC), vienu variantu – pirminiu hiperparatiroidizmu (PHPT). Yra trys formos: MEN2A, MEN2B ir šeimyninė medulinė skydliaukės karcinoma (FMTC).
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
- Diferencijuota skydliaukės karcinoma
Diferencijuota skydliaukės karcinoma (DTC), dar vadinama papiliarine arba folikuline skydliaukės karcinoma, yra lėtai augantis piktybinis navikas, paprastai pasireiškiantis suaugusiems kaip besimptomis skydliaukės darinys.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
- Skydliaukės folikulinė karcinoma
Diferencijuota adenokarcinoma, kylanti iš skydliaukės folikulinių ląstelių. Branduolių požymių, būdingų skydliaukės papiliarinei karcinomai, nėra. Rizikos veiksnys – spinduliuotės poveikis; ši forma sudaro maždaug 10–15 % skydliaukės vėžio atvejų. Klinikiniu požiūriu paprastai pasireiškia kaip vienas darinys skydliaukėje. Paprastai tai vienžidinis, storai inkapsuliuotas navikas, kuris prasiskverbia per kapsulę arba kraujagysles. Diagnostikos procedūros apima skydliaukės ultragarsą ir smulkiosios adatos biopsiją.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
- Daugiašalė endokrininė neoplazija 2b tipoAutosominis dominantinis
Daugiašalės endokrininės neoplazijos 2B (MEN2B) sindromas yra reta agresyvi MEN2 forma, pasireiškianti medulinės skydliaukės karcinoma (MTC), feochromocitoma, gleivinine ganglioneuroma ir marfanoidiniu sudėjimu.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
- Šeiminė medulinė skydliaukės karcinomaAutosominis dominantinis
Medulinės skydliaukės karcinomos atvejis, kurį sukelia paveldimas asmens genomo pokytis.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
- Daugiašalė endokrininė neoplazija 2a tipoAutosominis dominantinis
Daugiašalės endokrininės neoplazijos 2A (MEN2A) sindromas yra MEN2 forma, pasireiškianti medulinės skydliaukės karcinoma (MTC) kartu su feochromocitoma ir pirminiu lengvu hiperparatiroidizmu, atsirandančiu dėl prieskydinių liaukų ląstelių hiperplazijos arba adenomos.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
- Medulinė skydliaukės karcinoma
Neuroendokrininė karcinoma, kylanti iš skydliaukės C ląstelių. Ji glaudžiai susijusi su daugybinės endokrininės neoplazijos sindromais. Apie 10–20 % medulinių skydliaukės karcinomų yra šeiminės. Pacientai paprastai kreipiasi dėl skydliaukės mazgo, kuris yra neskausmingas ir kietas. Daugumoje atvejų diagnozės metu yra limfmazgių pažeidimas. Chirurginis gydymas yra pirmasis pasirinkimas tiek pirminiams pažeidimams, tiek recidyvams. Ši karcinoma paprastai nėra jautri spinduliuotei ir beveik nereaguoja į chemoterapiją.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
- Skydliaukės liga
Liga, susijusi su skydliaukės.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Šlapimo ir inkstų sistemos navikas
- Šlapimo sistemos neoplazma
Gerybinis arba piktybinis, pirminis arba metastazinis navikas, pažeidžiantis šlapimo sistemą.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas RET
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,6 kb iš 53,3 kb geno; 3 345 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RET
113
RET geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,3 kb RET geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (33)
Čia pateikiami RET variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1852T>A | Eksonas 10 | 43 113 648 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1858T>A | Eksonas 10 | 43 113 654 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1947G>A | Eksonas 11 | 43 114 547 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1998G>C | Eksonas 11 | 43 114 598 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.2370G>T | Eksonas 13 | 43 118 458 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.2410G>C | Eksonas 14 | 43 119 548 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| C609R | c.1825T>C | Eksonas 10 | 43 113 621 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| C609Y | c.1826G>A | Eksonas 10 | 43 113 622 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| C611F | c.1832G>T | Eksonas 10 | 43 113 628 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| C611Y | c.1832G>A | Eksonas 10 | 43 113 628 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
Savybės, susijusios su RET
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RET, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Laboratory abnormality
- Elevated calcitonin
- Nonketotic hypoglycemia
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- Elevated urinary vanillylmandelic acid
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of head or neck
- Eye folds
- Flat nose
- Cleft palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Retinal capillary hemangioma
- Full lower lip
- High palate
- High, narrow palate
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal sacrum morphology
- Low muscle tone
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Muscle tissue disease
- Prominent swayback
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RET genas: ret proto-oncogene. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ret
Dante Labs. RET genas: ret proto-oncogene [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ret
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites