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Gene

IRS4

insulin receptor substrate 4

Resumo

Localização citogenética
Xq22.3
Coordenadas
Cromossoma X: 108 719 946–108 736 563 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 16,6 kb
Proteína
1256 aminoácidos
Também conhecido como
PY160, IRS-4
Transcrito MANE Select
ENST00000372129.4NM_001379150.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipotiroidismo congénito

    • Uma deficiência de hormonas da tiroide presente desde o nascimento.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Cancro da Tiroide

    • Hipotiroidismo

      Níveis anormalmente baixos de hormonas tiroideias.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença da Glândula Tiroideia

      Uma doença que afeta a glândula tiroideia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como IRS4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa IRS4. IRS4 e 2 genes próximos no cromossoma X, de 108 228 255 a 109 228 254.Cromossoma XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbCOL4A6: 108 155 297–108 439 497, fita inversaCOL4A6COL4A5: 108 439 717–108 697 766, fita diretaCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, fita inversaIRS4Diagrama de IRS4: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 108 719 946–108 722 523, 2578 basesExão 1: 108 732 579–108 736 563, 3985 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,6 kb dos 16,6 kb do gene; 3771 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IRS4

1

posição em IRS4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,6 kb de IRS4, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IRS4: insulin receptor substrate 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/irs4

Vancouver

Dante Labs. Gene IRS4: insulin receptor substrate 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/irs4

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