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Gene

IGSF1

immunoglobulin superfamily member 1

Resumo

Localização citogenética
Xq26.1
Coordenadas
Cromossoma X: 131 273 506–131 289 306 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 15,8 kb
Proteína
1336 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0364, IGDC1, IGCD1, INHBP, MGC75490, PGSF2
Transcrito MANE Select
ENST00000361420.8NM_001555.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipotiroidismo congénito

    • Uma deficiência de hormonas da tiroide presente desde o nascimento.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Cancro da Tiroide

    • Hipotiroidismo

      Níveis anormalmente baixos de hormonas tiroideias.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença da Glândula Tiroideia

      Uma doença que afeta a glândula tiroideia.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como IGSF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa IGSF1. IGSF1 e 3 genes próximos no cromossoma X, de 130 781 406 a 131 781 405.Cromossoma XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbENOX2: 130 622 325–130 903 272, fita inversaENOX2ARHGAP36: 131 036 573–131 089 885, fita diretaARHGAP36IGSF1: 131 273 506–131 289 306, fita inversaIGSF1OR13H1: 131 544 074–131 545 000, fita diretaOR13H1Diagrama de IGSF1: 20 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 131 273 506–131 273 931, 426 basesExão 19: 131 274 083–131 274 206, 124 basesExão 18: 131 274 599–131 274 877, 279 basesExão 17: 131 274 999–131 275 286, 288 basesExão 16: 131 275 478–131 275 765, 288 basesExão 15: 131 275 961–131 276 248, 288 basesExão 14: 131 276 939–131 277 226, 288 basesExão 13: 131 277 856–131 278 134, 279 basesExão 12: 131 278 461–131 278 751, 291 basesExão 11: 131 279 143–131 279 175, 33 basesExão 10: 131 279 271–131 279 341, 71 basesExão 9: 131 281 218–131 281 338, 121 basesExão 8: 131 281 666–131 281 944, 279 basesExão 7: 131 282 444–131 282 737, 294 basesExão 6: 131 282 980–131 283 264, 285 basesExão 5: 131 285 179–131 285 466, 288 basesExão 4: 131 285 767–131 286 048, 282 basesExão 3: 131 286 437–131 286 463, 27 basesExão 2: 131 286 605–131 286 741, 137 basesExão 1: 131 289 214–131 289 306, 93 bases201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 15,8 kb do gene; 4011 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IGSF1

13

posições em IGSF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,8 kb de IGSF1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IGSF1: immunoglobulin superfamily member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/igsf1

Vancouver

Dante Labs. Gene IGSF1: immunoglobulin superfamily member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/igsf1

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