Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NKX2-5

NK2 homeobox 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q35.1
Koordinater
Kromosom 5: 173.232.109–173.235.206 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 3,1 kb
Protein
324 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
CSX1, NKX2.5, NKX4-1
Tidligere symboler
CSX, NKX2E
MANE Select-transkript
ENST00000329198.5NM_004387.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødt hypothyreose

    • En mangel på skjoldbruskkirtelhormon, som er til stede fra fødslen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Arvelige medfødte hjertefejl

    • Atrieseptumdefekt

      Et hul mellem hjertets øvre kamre; arvelige former skyldes gener såsom NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 og ACTC1, og former med NKX2-5 medfører også en risiko for progressiv hjerteblok.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den understøtter hjertescanninger og, ved NKX2-5, regelmæssige EKG-kontroller.

  • Syndromiske og metaboliske kardiomyopatier

    • NKX2-5-relateret hjertesygdomAutosomal dominant

      En tilstand forårsaget af ændringer i NKX2-5, som kan kombinere medfødte hjertefejl, såsom atriel septumdefekt, med progressiv ledningssygdom og kardiomyopati.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om det understøtter regelmæssig rytmekontrol, da ledningssygdom kan udvikle sig og kræve en pacemaker.

  • Fallots tetralogi

    • Autosomal dominant

      Fallots tetralogi er en medfødt hjertemisdannelse, der består af en interventrikulær kommunikation, også kendt som et ventrikelseptumdefekt, obstruktion af udstrømningsbanen fra højre ventrikel, overridning af ventrikelseptum af aortaroden og hypertrofi af højre ventrikel.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Schilddrüsenkrebs

    • Hypothyreose

      Unormalt lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Sygdom i skjoldbruskkirtlen

      En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er NKX2-5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 5, med en klamme ved NKX2-5. NKX2-5 og 8 gener i nærheden på kromosom 5, fra 172.733.658 til 173.733.657.Kromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbDUSP1: 172.766.992–172.771.198, omvendt-strengDUSP1ERGIC1: 172.834.251–172.952.792, fremadrettet-strengERGIC1RPL26L1: 172.954.004–172.974.768, fremadrettet-strengRPL26L1ATP6V0E1: 172.983.755–173.037.672, fremadrettet-strengATP6V0E1CREBRF: 173.056.323–173.139.640, fremadrettet-strengCREBRFBNIP1: 173.144.442–173.164.397, fremadrettet-strengBNIP1NKX2-5: 173.232.109–173.235.206, omvendt-strengNKX2-5STC2: 173.314.708–173.328.447, omvendt-strengSTC2BOD1: 173.603.722–173.616.694, omvendt-strengBOD1Diagram af NKX2-5: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 2: 58 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 173.232.109–173.233.209, 1.101 baserExon 1: 173.234.750–173.235.206, 457 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 3,1 kb; 975 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NKX2-5

81

positioner i NKX2-5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,1 kb af NKX2-5, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NKX2-5-genet: NK2 homeobox 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nkx2-5

Vancouver

Dante Labs. NKX2-5-genet: NK2 homeobox 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nkx2-5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test