Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NKX2-5

NK2 homeobox 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q35.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 173 232 109–173 235 206 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 3,1 kb
Baltymas
324 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CSX1, NKX2.5, NKX4-1
Ankstesni simboliai
CSX, NKX2E
MANE Select transkriptas
ENST00000329198.5NM_004387.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta hipotirozė

    • Nuo gimimo esantis skydliaukės hormonų trūkumas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Iedinės kongenitalinės širdies ydos

    • Prieširdžių pertvaros defektas

      Skylė tarp viršutinių širdies kamerų; paveldimas formas sukelia tokie genai kaip NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ir ACTC1, o NKX2-5 sukeltoms formoms taip pat būdinga progresuojančios širdies blokados rizika.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda atlikti širdies tyrimus, o esant NKX2-5 – reguliariai tikrinti EKG.

  • Sindrominės ir metabolinės kardiomiopatijos

    • Su NKX2-5 susijusi širdies ligaAutosominis dominantinis

      Liga, kurią sukelia NKX2-5 pokyčiai ir kuri gali apimti įgimtas širdies ydas, pavyzdžiui, prieširdžių pertvaros defektą, kartu su progresuojančiu laidumo sutrikimu ir kardiomiopatija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą padeda reguliariai stebėti ritmą, nes laidumo sutrikimas gali progresuoti ir prireikti širdies stimuliatoriaus.

  • Fallot tetrada

    • Autosominis dominantinis

      Fallot tetrada yra įgimta širdies malformacija, apimanti tarpkambarinį sujungimą, dar vadinamą skilvelių pertvaros defektu, dešinio skilvelio ištakos obstrukciją, aortos šaknies užslinkimą virš skilvelių pertvaros ir dešinio skilvelio hipertrofiją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Rak skydliaukės

    • Hipotireozė

      Per maži skydliaukės hormono kiekiai kraujyje.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Skydliaukės liga

      Liga, susijusi su skydliaukės.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NKX2-5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra NKX2-5. NKX2-5 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 172 733 658 iki 173 733 657.Chromosoma 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbDUSP1: 172 766 992–172 771 198, atvirkštinė grandinėDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 792, tiesioginė grandinėERGIC1RPL26L1: 172 954 004–172 974 768, tiesioginė grandinėRPL26L1ATP6V0E1: 172 983 755–173 037 672, tiesioginė grandinėATP6V0E1CREBRF: 173 056 323–173 139 640, tiesioginė grandinėCREBRFBNIP1: 173 144 442–173 164 397, tiesioginė grandinėBNIP1NKX2-5: 173 232 109–173 235 206, atvirkštinė grandinėNKX2-5STC2: 173 314 708–173 328 447, atvirkštinė grandinėSTC2BOD1: 173 603 722–173 616 694, atvirkštinė grandinėBOD1NKX2-5 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 2: 58 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 21 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 2: 173 232 109–173 233 209, 1 101 bazėEksonas 1: 173 234 750–173 235 206, 457 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 3,1 kb geno; 975 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NKX2-5

81

NKX2-5 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,1 kb NKX2-5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NKX2-5 genas: NK2 homeobox 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nkx2-5

Vancouver

Dante Labs. NKX2-5 genas: NK2 homeobox 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nkx2-5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test