Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NKX2-5

NK2 homeobox 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q35.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 173 232 109–173 235 206 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 3,1 kb
Valk
324 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CSX1, NKX2.5, NKX4-1
Varasemad tähised
CSX, NKX2E
MANE Select transkript
ENST00000329198.5NM_004387.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud hüpotüreoidism

    • Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Ererditavad kaasasündinud südamedefektid

    • Kodadevaheline vaheseina defekt

      Südame ülemiste kodade vaheline ava; päritavad vormid on põhjustatud geenidest nagu NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ja ACTC1, ning NKX2-5 vormid suurendavad ka progresseeruva südameblokaadi riski.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame pildistamist ja NKX2-5 puhul regulaarseid EKG kontrolle.

  • Sindroomsed ja metaboolsed kardiomüopaatiad

    • NKX2-5-ga seotud südamehaigusAutosoomne dominantne

      Haigusseisund, mis on põhjustatud NKX2-5 muutustest ning mis võib ühendada kaasasündinud südamedefekte, näiteks kodakondevahelist vaheseina defekti, progresseeruva juhtivushaigusega ja kardiomüopaatiaga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine toetab regulaarset rütmi jälgimist, sest juhtivushaigus võib progresseeruda ja vajada südamestimulaatorit.

  • Fallot'i tetraloogia

    • Autosoomne dominantne

      Fallot'i tetraloogia on kaasasündinud südamemalformatsioon, mis koosneb vatsakestevahelisest avast ehk vatsakeste vaheseina defektist, parema vatsakese väljavoolutrakti obstruktsioonist, aordijuure ülekattumisest vatsakeste vaheseinale ja parema vatsakese hüpertroofiast.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Hüpotüreoidism

      Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NKX2-5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub NKX2-5. NKX2-5 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 5, vahemikus 172 733 658 kuni 173 733 657.Kromosoom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbDUSP1: 172 766 992–172 771 198, pöördne ahelDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 792, otsene ahelERGIC1RPL26L1: 172 954 004–172 974 768, otsene ahelRPL26L1ATP6V0E1: 172 983 755–173 037 672, otsene ahelATP6V0E1CREBRF: 173 056 323–173 139 640, otsene ahelCREBRFBNIP1: 173 144 442–173 164 397, otsene ahelBNIP1NKX2-5: 173 232 109–173 235 206, pöördne ahelNKX2-5STC2: 173 314 708–173 328 447, pöördne ahelSTC2BOD1: 173 603 722–173 616 694, pöördne ahelBOD1NKX2-5 skeem: 2 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 2: 58 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 173 232 109–173 233 209, 1101 alustEkson 1: 173 234 750–173 235 206, 457 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 3,1 kb; neist 975 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NKX2-5

81

kohad geenis NKX2-5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NKX2-5 3,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga NKX2-5 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NKX2-5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the cardiovascular system

Näita veel 55 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NKX2-5 geen: NK2 homeobox 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nkx2-5

Vancouver

Dante Labs. NKX2-5 geen: NK2 homeobox 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nkx2-5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test