Características

Características associadas a MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

A Human Phenotype Ontology associa 189 características a MBTPS2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MBTPS2

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingernails	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hair	Muito frequente (80–99%)
Atrichia	Muito frequente (80–99%)
Cracked skin	Muito frequente (80–99%)
Hair loss	Muito frequente (80–99%)
Ichthyosis	Muito frequente (80–99%)
Lack of sweating	Muito frequente (80–99%)
Papule	Muito frequente (80–99%)
Sparse hair	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nail	Frequente (30–79%)
Chicken skin	Frequente (30–79%)
Decreased ability to sweat	Frequente (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Hyperconvex fingernails	Frequente (30–79%)
Hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Hyperkeratotic papule	Frequente (30–79%)
Ichthyosis follicularis	Frequente (30–79%)
Itching	Frequente (30–79%)
Open skin sore	Frequente (30–79%)
Progressive alopecia	Frequente (30–79%)
Small fingernail	Frequente (30–79%)
Thin fingernail	Frequente (30–79%)
Dry skin	Por vezes (5–29%)
Periungual erythema	Por vezes (5–29%)
Poor fingernail formation	Por vezes (5–29%)
Poor nail formation	Por vezes (5–29%)
Skin cancer	Por vezes (5–29%)
Thickened, discolored skin under nail	Por vezes (5–29%)
Alopecia totalis	Não registado
Atypical nail growth	Não registado
Ectodermal dysplasia	Não registado
Parakeratosis	Não registado
Perifollicular fibrosis	Não registado
Scaling skin	Não registado
Thickening of upper layer of skin	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Abnormal eyelashes	Frequente (30–79%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Frequente (30–79%)
Absent eyebrow	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Frequente (30–79%)
Beaked nose	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Frequente (30–79%)
Sparse eyebrow	Frequente (30–79%)
Sparse eyelashes	Frequente (30–79%)
Thin eyebrow	Frequente (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Por vezes (5–29%)
Abnormality of lining of mouth	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the eyelid	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the gums	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the tongue	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Inflammation of eyelids	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the lips	Por vezes (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Pink eye	Por vezes (5–29%)
Recurrent colds	Por vezes (5–29%)
Sparse scalp hair	Por vezes (5–29%)
Absent eyelashes	Não registado
Everted eyelid	Não registado
Posterior blepharitis	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of brain	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muito frequente (80–99%)
Dementia	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Mental deterioration	Frequente (30–79%)
Absent septum pellucidum	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Cerebral cortical hemiatrophy	Por vezes (5–29%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Hydromyelia	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Subcortical cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Brain degeneration	Não registado
Olivopontocerebellar atrophy	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado
Ventriculomegaly	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Biconcave vertebral bodies	Sempre
Osteopenia	Sempre
Recurrent fractures	Sempre
Wedge-shaped vertebrae	Sempre
Ankylosis	Muito frequente (80–99%)
Multiple fractures present at birth	Muito frequente (80–99%)
Missing part of vertebrae	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	Por vezes (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the vertebral column	Por vezes (5–29%)
Breakdown of bone	Por vezes (5–29%)
Butterfly vertebrae	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Flattened vertebrae	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Small chest on one side	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Cat eye	Frequente (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Corneal dystrophy	Por vezes (5–29%)
Corneal inflammation	Por vezes (5–29%)
Corneal opacity	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the outer white part of the eye	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Por vezes (5–29%)
Uveitis	Por vezes (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Não registado
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Small kidneys	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped bladder	Muito frequente (80–99%)
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Decreased testicular size	Frequente (30–79%)
Renal dysplasia	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Abnormality of the kidney	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the upper urinary tract	Por vezes (5–29%)
Absent kidney	Por vezes (5–29%)
Absent kidney on one side	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Hydroureter	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowed legs	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Bowing of the arm	Muito frequente (80–99%)
Excessive sweating of palms and soles	Muito frequente (80–99%)
Thickening of palms and soles	Muito frequente (80–99%)
Cleft hand	Frequente (30–79%)
Extra little finger	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hand	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Oligodactyly	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Frequente (30–79%)
Eczema	Frequente (30–79%)
Folliculitis	Frequente (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)
Baby eczema	Por vezes (5–29%)
Recurrent skin infections	Por vezes (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Redness of skin or mucous membrane	Muito frequente (80–99%)
Blushed cheeks	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Hives	Por vezes (5–29%)
Perianal erythema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged colon lacking nerve cells	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Prominent ear	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Large ears	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Severe short stature	Por vezes (5–29%)
Short stature	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of temperature regulation	Frequente (30–79%)
Heat intolerance	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of skin pigment cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Lung cancer	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MBTPS2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test