Rasgos

Rasgos asociados a MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

El Human Phenotype Ontology asocia 189 rasgos a MBTPS2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal fingernails	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the hair	Muy frecuente (80–99 %)
Atrichia	Muy frecuente (80–99 %)
Cracked skin	Muy frecuente (80–99 %)
Hair loss	Muy frecuente (80–99 %)
Ichthyosis	Muy frecuente (80–99 %)
Lack of sweating	Muy frecuente (80–99 %)
Papule	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse hair	Muy frecuente (80–99 %)
Thickened skin	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the nail	Frecuente (30–79 %)
Chicken skin	Frecuente (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Frecuente (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Frecuente (30–79 %)
Hyperconvex fingernails	Frecuente (30–79 %)
Hyperkeratosis	Frecuente (30–79 %)
Hyperkeratotic papule	Frecuente (30–79 %)
Ichthyosis follicularis	Frecuente (30–79 %)
Itching	Frecuente (30–79 %)
Open skin sore	Frecuente (30–79 %)
Progressive alopecia	Frecuente (30–79 %)
Small fingernail	Frecuente (30–79 %)
Thin fingernail	Frecuente (30–79 %)
Dry skin	A veces (5–29 %)
Periungual erythema	A veces (5–29 %)
Poor fingernail formation	A veces (5–29 %)
Poor nail formation	A veces (5–29 %)
Skin cancer	A veces (5–29 %)
Thickened, discolored skin under nail	A veces (5–29 %)
Alopecia totalis	No registrado
Atypical nail growth	No registrado
Ectodermal dysplasia	No registrado
Parakeratosis	No registrado
Perifollicular fibrosis	No registrado
Scaling skin	No registrado
Thickening of upper layer of skin	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal dentition	Frecuente (30–79 %)
Abnormal eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Frecuente (30–79 %)
Absent eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Frecuente (30–79 %)
Beaked nose	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Dental cavities	Frecuente (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Frecuente (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Frecuente (30–79 %)
Sparse eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Sparse eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Thin eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	A veces (5–29 %)
Abnormality of lining of mouth	A veces (5–29 %)
Abnormality of the eyelid	A veces (5–29 %)
Abnormality of the gums	A veces (5–29 %)
Abnormality of the tongue	A veces (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Inflammation of eyelids	A veces (5–29 %)
Inflammation of the lips	A veces (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	A veces (5–29 %)
Pink eye	A veces (5–29 %)
Recurrent colds	A veces (5–29 %)
Sparse scalp hair	A veces (5–29 %)
Absent eyelashes	No registrado
Everted eyelid	No registrado
Posterior blepharitis	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of brain	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Muy frecuente (80–99 %)
Specific learning disability	Muy frecuente (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muy frecuente (80–99 %)
Dementia	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Mental deterioration	Frecuente (30–79 %)
Absent septum pellucidum	A veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Cerebral cortical hemiatrophy	A veces (5–29 %)
Chiari malformation	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A veces (5–29 %)
Hydromyelia	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)
Subcortical cerebral atrophy	A veces (5–29 %)
Brain degeneration	No registrado
Olivopontocerebellar atrophy	No registrado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	No registrado
Ventriculomegaly	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Biconcave vertebral bodies	Siempre
Osteopenia	Siempre
Recurrent fractures	Siempre
Wedge-shaped vertebrae	Siempre
Ankylosis	Muy frecuente (80–99 %)
Multiple fractures present at birth	Muy frecuente (80–99 %)
Missing part of vertebrae	Frecuente (30–79 %)
Pigeon chest	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	A veces (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the vertebral column	A veces (5–29 %)
Breakdown of bone	A veces (5–29 %)
Butterfly vertebrae	A veces (5–29 %)
Delayed bone maturation	A veces (5–29 %)
Flattened vertebrae	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Small chest on one side	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muy frecuente (80–99 %)
Optic nerve hypoplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Cat eye	Frecuente (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Frecuente (30–79 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	A veces (5–29 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Corneal dystrophy	A veces (5–29 %)
Corneal inflammation	A veces (5–29 %)
Corneal opacity	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Inflammation of the outer white part of the eye	A veces (5–29 %)
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	A veces (5–29 %)
Uveitis	A veces (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	No registrado
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small kidneys	Muy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped bladder	Muy frecuente (80–99 %)
Undescended testes	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased testicular size	Frecuente (30–79 %)
Renal dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the kidney	A veces (5–29 %)
Abnormality of the upper urinary tract	A veces (5–29 %)
Absent kidney	A veces (5–29 %)
Absent kidney on one side	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Hydroureter	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bowed legs	Siempre
Disproportionately short upper portion of limb	Siempre
Bowing of the arm	Muy frecuente (80–99 %)
Excessive sweating of palms and soles	Muy frecuente (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Muy frecuente (80–99 %)
Cleft hand	Frecuente (30–79 %)
Extra little finger	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the hand	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Oligodactyly	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	A veces (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased immune function	Frecuente (30–79 %)
Eczema	Frecuente (30–79 %)
Folliculitis	Frecuente (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Frecuente (30–79 %)
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)
Baby eczema	A veces (5–29 %)
Recurrent skin infections	A veces (5–29 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Redness of skin or mucous membrane	Muy frecuente (80–99 %)
Blushed cheeks	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
High blood pressure	A veces (5–29 %)
Hives	A veces (5–29 %)
Perianal erythema	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged colon lacking nerve cells	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Omphalocele	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent ear	Muy frecuente (80–99 %)
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Large ears	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Severe short stature	A veces (5–29 %)
Short stature	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of temperature regulation	Frecuente (30–79 %)
Heat intolerance	Frecuente (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cancer of skin pigment cells	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lung cancer	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MBTPS2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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