Tratti

Tratti collegati a MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

La Human Phenotype Ontology collega 189 tratti a MBTPS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fingernails	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hair	Molto spesso (80–99%)
Atrichia	Molto spesso (80–99%)
Cracked skin	Molto spesso (80–99%)
Hair loss	Molto spesso (80–99%)
Ichthyosis	Molto spesso (80–99%)
Lack of sweating	Molto spesso (80–99%)
Papule	Molto spesso (80–99%)
Sparse hair	Molto spesso (80–99%)
Thickened skin	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nail	Spesso (30–79%)
Chicken skin	Spesso (30–79%)
Decreased ability to sweat	Spesso (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Hyperconvex fingernails	Spesso (30–79%)
Hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Hyperkeratotic papule	Spesso (30–79%)
Ichthyosis follicularis	Spesso (30–79%)
Itching	Spesso (30–79%)
Open skin sore	Spesso (30–79%)
Progressive alopecia	Spesso (30–79%)
Small fingernail	Spesso (30–79%)
Thin fingernail	Spesso (30–79%)
Dry skin	A volte (5–29%)
Periungual erythema	A volte (5–29%)
Poor fingernail formation	A volte (5–29%)
Poor nail formation	A volte (5–29%)
Skin cancer	A volte (5–29%)
Thickened, discolored skin under nail	A volte (5–29%)
Alopecia totalis	Non registrato
Atypical nail growth	Non registrato
Ectodermal dysplasia	Non registrato
Parakeratosis	Non registrato
Perifollicular fibrosis	Non registrato
Scaling skin	Non registrato
Thickening of upper layer of skin	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Abnormal eyelashes	Spesso (30–79%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Spesso (30–79%)
Absent eyebrow	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Spesso (30–79%)
Beaked nose	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Dental cavities	Spesso (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Spesso (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Spesso (30–79%)
Sparse eyebrow	Spesso (30–79%)
Sparse eyelashes	Spesso (30–79%)
Thin eyebrow	Spesso (30–79%)
Abnormal tooth enamel	A volte (5–29%)
Abnormality of lining of mouth	A volte (5–29%)
Abnormality of the eyelid	A volte (5–29%)
Abnormality of the gums	A volte (5–29%)
Abnormality of the tongue	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Inflammation of eyelids	A volte (5–29%)
Inflammation of the lips	A volte (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Pink eye	A volte (5–29%)
Recurrent colds	A volte (5–29%)
Sparse scalp hair	A volte (5–29%)
Absent eyelashes	Non registrato
Everted eyelid	Non registrato
Posterior blepharitis	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of brain	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
Dementia	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Mental deterioration	Spesso (30–79%)
Absent septum pellucidum	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Cerebral cortical hemiatrophy	A volte (5–29%)
Chiari malformation	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Hydromyelia	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Subcortical cerebral atrophy	A volte (5–29%)
Brain degeneration	Non registrato
Olivopontocerebellar atrophy	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato
Ventriculomegaly	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Biconcave vertebral bodies	Sempre
Osteopenia	Sempre
Recurrent fractures	Sempre
Wedge-shaped vertebrae	Sempre
Ankylosis	Molto spesso (80–99%)
Multiple fractures present at birth	Molto spesso (80–99%)
Missing part of vertebrae	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	A volte (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the vertebral column	A volte (5–29%)
Breakdown of bone	A volte (5–29%)
Butterfly vertebrae	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Flattened vertebrae	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Small chest on one side	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Cat eye	Spesso (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Spesso (30–79%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Corneal dystrophy	A volte (5–29%)
Corneal inflammation	A volte (5–29%)
Corneal opacity	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Inflammation of the outer white part of the eye	A volte (5–29%)
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	A volte (5–29%)
Uveitis	A volte (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Non registrato
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small kidneys	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped bladder	Molto spesso (80–99%)
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Decreased testicular size	Spesso (30–79%)
Renal dysplasia	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Abnormality of the kidney	A volte (5–29%)
Abnormality of the upper urinary tract	A volte (5–29%)
Absent kidney	A volte (5–29%)
Absent kidney on one side	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Hydroureter	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowed legs	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Bowing of the arm	Molto spesso (80–99%)
Excessive sweating of palms and soles	Molto spesso (80–99%)
Thickening of palms and soles	Molto spesso (80–99%)
Cleft hand	Spesso (30–79%)
Extra little finger	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hand	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Oligodactyly	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased immune function	Spesso (30–79%)
Eczema	Spesso (30–79%)
Folliculitis	Spesso (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)
Baby eczema	A volte (5–29%)
Recurrent skin infections	A volte (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Redness of skin or mucous membrane	Molto spesso (80–99%)
Blushed cheeks	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
High blood pressure	A volte (5–29%)
Hives	A volte (5–29%)
Perianal erythema	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged colon lacking nerve cells	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)
Prominent ear	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Large ears	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Severe short stature	A volte (5–29%)
Short stature	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of temperature regulation	Spesso (30–79%)
Heat intolerance	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer of skin pigment cells	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lung cancer	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MBTPS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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