Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Human Phenotype Ontology knytter 189 kjennetegn til MBTPS2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MBTPS2

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fingernails	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the hair	Svært ofte (80–99 %)
Atrichia	Svært ofte (80–99 %)
Cracked skin	Svært ofte (80–99 %)
Hair loss	Svært ofte (80–99 %)
Ichthyosis	Svært ofte (80–99 %)
Lack of sweating	Svært ofte (80–99 %)
Papule	Svært ofte (80–99 %)
Sparse hair	Svært ofte (80–99 %)
Thickened skin	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Ofte (30–79 %)
Chicken skin	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Ofte (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Hyperconvex fingernails	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratotic papule	Ofte (30–79 %)
Ichthyosis follicularis	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Progressive alopecia	Ofte (30–79 %)
Small fingernail	Ofte (30–79 %)
Thin fingernail	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Noen ganger (5–29 %)
Periungual erythema	Noen ganger (5–29 %)
Poor fingernail formation	Noen ganger (5–29 %)
Poor nail formation	Noen ganger (5–29 %)
Skin cancer	Noen ganger (5–29 %)
Thickened, discolored skin under nail	Noen ganger (5–29 %)
Alopecia totalis	Ikke registrert
Atypical nail growth	Ikke registrert
Ectodermal dysplasia	Ikke registrert
Parakeratosis	Ikke registrert
Perifollicular fibrosis	Ikke registrert
Scaling skin	Ikke registrert
Thickening of upper layer of skin	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Abnormal eyelashes	Ofte (30–79 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Ofte (30–79 %)
Absent eyebrow	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofte (30–79 %)
Beaked nose	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofte (30–79 %)
Sparse eyelashes	Ofte (30–79 %)
Thin eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of lining of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the gums	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Noen ganger (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the lips	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Pink eye	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent colds	Noen ganger (5–29 %)
Sparse scalp hair	Noen ganger (5–29 %)
Absent eyelashes	Ikke registrert
Everted eyelid	Ikke registrert
Posterior blepharitis	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal shape of brain	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Svært ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Svært ofte (80–99 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral cortical hemiatrophy	Noen ganger (5–29 %)
Chiari malformation	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Hydromyelia	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Subcortical cerebral atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Ikke registrert
Olivopontocerebellar atrophy	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert
Ventriculomegaly	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Biconcave vertebral bodies	Alltid
Osteopenia	Alltid
Recurrent fractures	Alltid
Wedge-shaped vertebrae	Alltid
Ankylosis	Svært ofte (80–99 %)
Multiple fractures present at birth	Svært ofte (80–99 %)
Missing part of vertebrae	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the vertebral column	Noen ganger (5–29 %)
Breakdown of bone	Noen ganger (5–29 %)
Butterfly vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Flattened vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Small chest on one side	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extreme sensitivity of the eyes to light	Svært ofte (80–99 %)
Optic nerve hypoplasia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Corneal dystrophy	Noen ganger (5–29 %)
Corneal inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Corneal opacity	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the outer white part of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	Noen ganger (5–29 %)
Uveitis	Noen ganger (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Ikke registrert
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small kidneys	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped bladder	Svært ofte (80–99 %)
Undescended testes	Svært ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Ofte (30–79 %)
Renal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the upper urinary tract	Noen ganger (5–29 %)
Absent kidney	Noen ganger (5–29 %)
Absent kidney on one side	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Hydroureter	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bowed legs	Alltid
Disproportionately short upper portion of limb	Alltid
Bowing of the arm	Svært ofte (80–99 %)
Excessive sweating of palms and soles	Svært ofte (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Svært ofte (80–99 %)
Cleft hand	Ofte (30–79 %)
Extra little finger	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hand	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Oligodactyly	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Noen ganger (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ofte (30–79 %)
Folliculitis	Ofte (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Baby eczema	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent skin infections	Noen ganger (5–29 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Redness of skin or mucous membrane	Svært ofte (80–99 %)
Blushed cheeks	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)
Hives	Noen ganger (5–29 %)
Perianal erythema	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged colon lacking nerve cells	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Omphalocele	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Svært ofte (80–99 %)
Prominent ear	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Large ears	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Severe short stature	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of temperature regulation	Ofte (30–79 %)
Heat intolerance	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cancer of skin pigment cells	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lung cancer	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MBTPS2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test