Cechy

Cechy powiązane z MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Human Phenotype Ontology łączy z MBTPS2 189 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingernails	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hair	Bardzo często (80–99%)
Atrichia	Bardzo często (80–99%)
Cracked skin	Bardzo często (80–99%)
Hair loss	Bardzo często (80–99%)
Ichthyosis	Bardzo często (80–99%)
Lack of sweating	Bardzo często (80–99%)
Papule	Bardzo często (80–99%)
Sparse hair	Bardzo często (80–99%)
Thickened skin	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the nail	Często (30–79%)
Chicken skin	Często (30–79%)
Decreased ability to sweat	Często (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Często (30–79%)
Hyperconvex fingernails	Często (30–79%)
Hyperkeratosis	Często (30–79%)
Hyperkeratotic papule	Często (30–79%)
Ichthyosis follicularis	Często (30–79%)
Itching	Często (30–79%)
Open skin sore	Często (30–79%)
Progressive alopecia	Często (30–79%)
Small fingernail	Często (30–79%)
Thin fingernail	Często (30–79%)
Dry skin	Czasami (5–29%)
Periungual erythema	Czasami (5–29%)
Poor fingernail formation	Czasami (5–29%)
Poor nail formation	Czasami (5–29%)
Skin cancer	Czasami (5–29%)
Thickened, discolored skin under nail	Czasami (5–29%)
Alopecia totalis	Nie odnotowano
Atypical nail growth	Nie odnotowano
Ectodermal dysplasia	Nie odnotowano
Parakeratosis	Nie odnotowano
Perifollicular fibrosis	Nie odnotowano
Scaling skin	Nie odnotowano
Thickening of upper layer of skin	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Abnormal eyelashes	Często (30–79%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Często (30–79%)
Absent eyebrow	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Często (30–79%)
Beaked nose	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Dental cavities	Często (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Często (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Często (30–79%)
Sparse eyebrow	Często (30–79%)
Sparse eyelashes	Często (30–79%)
Thin eyebrow	Często (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Czasami (5–29%)
Abnormality of lining of mouth	Czasami (5–29%)
Abnormality of the eyelid	Czasami (5–29%)
Abnormality of the gums	Czasami (5–29%)
Abnormality of the tongue	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Inflammation of eyelids	Czasami (5–29%)
Inflammation of the lips	Czasami (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Pink eye	Czasami (5–29%)
Recurrent colds	Czasami (5–29%)
Sparse scalp hair	Czasami (5–29%)
Absent eyelashes	Nie odnotowano
Everted eyelid	Nie odnotowano
Posterior blepharitis	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of brain	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bardzo często (80–99%)
Dementia	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Mental deterioration	Często (30–79%)
Absent septum pellucidum	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Cerebral cortical hemiatrophy	Czasami (5–29%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Hydromyelia	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Subcortical cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Nie odnotowano
Olivopontocerebellar atrophy	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano
Ventriculomegaly	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Biconcave vertebral bodies	Zawsze
Osteopenia	Zawsze
Recurrent fractures	Zawsze
Wedge-shaped vertebrae	Zawsze
Ankylosis	Bardzo często (80–99%)
Multiple fractures present at birth	Bardzo często (80–99%)
Missing part of vertebrae	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	Czasami (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the vertebral column	Czasami (5–29%)
Breakdown of bone	Czasami (5–29%)
Butterfly vertebrae	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Flattened vertebrae	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Small chest on one side	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bardzo często (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Cat eye	Często (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Często (30–79%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Corneal dystrophy	Czasami (5–29%)
Corneal inflammation	Czasami (5–29%)
Corneal opacity	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Inflammation of the outer white part of the eye	Czasami (5–29%)
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Czasami (5–29%)
Uveitis	Czasami (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Nie odnotowano
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Small kidneys	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped bladder	Bardzo często (80–99%)
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Decreased testicular size	Często (30–79%)
Renal dysplasia	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)
Abnormality of the kidney	Czasami (5–29%)
Abnormality of the upper urinary tract	Czasami (5–29%)
Absent kidney	Czasami (5–29%)
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Hydroureter	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowed legs	Zawsze
Disproportionately short upper portion of limb	Zawsze
Bowing of the arm	Bardzo często (80–99%)
Excessive sweating of palms and soles	Bardzo często (80–99%)
Thickening of palms and soles	Bardzo często (80–99%)
Cleft hand	Często (30–79%)
Extra little finger	Często (30–79%)
Abnormality of the hand	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Oligodactyly	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Czasami (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Decreased immune function	Często (30–79%)
Eczema	Często (30–79%)
Folliculitis	Często (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Często (30–79%)
Recurrent infections	Często (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)
Baby eczema	Czasami (5–29%)
Recurrent skin infections	Czasami (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Redness of skin or mucous membrane	Bardzo często (80–99%)
Blushed cheeks	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Hives	Czasami (5–29%)
Perianal erythema	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged colon lacking nerve cells	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Bardzo często (80–99%)
Prominent ear	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Large ears	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Severe short stature	Czasami (5–29%)
Short stature	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of temperature regulation	Często (30–79%)
Heat intolerance	Często (30–79%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Cancer of skin pigment cells	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Lung cancer	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MBTPS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test