Traits

Traits linked to MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

The Human Phenotype Ontology links 189 traits to MBTPS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingernails	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hair	Velmi často (80–99 %)
Atrichia	Velmi často (80–99 %)
Cracked skin	Velmi často (80–99 %)
Hair loss	Velmi často (80–99 %)
Ichthyosis	Velmi často (80–99 %)
Lack of sweating	Velmi často (80–99 %)
Papule	Velmi často (80–99 %)
Sparse hair	Velmi často (80–99 %)
Thickened skin	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nail	Často (30–79 %)
Chicken skin	Často (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Často (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Hyperconvex fingernails	Často (30–79 %)
Hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Hyperkeratotic papule	Často (30–79 %)
Ichthyosis follicularis	Často (30–79 %)
Itching	Často (30–79 %)
Open skin sore	Často (30–79 %)
Progressive alopecia	Často (30–79 %)
Small fingernail	Často (30–79 %)
Thin fingernail	Často (30–79 %)
Dry skin	Někdy (5–29 %)
Periungual erythema	Někdy (5–29 %)
Poor fingernail formation	Někdy (5–29 %)
Poor nail formation	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Někdy (5–29 %)
Thickened, discolored skin under nail	Někdy (5–29 %)
Alopecia totalis	Nezaznamenáno
Atypical nail growth	Nezaznamenáno
Ectodermal dysplasia	Nezaznamenáno
Parakeratosis	Nezaznamenáno
Perifollicular fibrosis	Nezaznamenáno
Scaling skin	Nezaznamenáno
Thickening of upper layer of skin	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Abnormal eyelashes	Často (30–79 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Často (30–79 %)
Absent eyebrow	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Často (30–79 %)
Beaked nose	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Dental cavities	Často (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Často (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Často (30–79 %)
Sparse eyebrow	Často (30–79 %)
Sparse eyelashes	Často (30–79 %)
Thin eyebrow	Často (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Někdy (5–29 %)
Abnormality of lining of mouth	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the eyelid	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the gums	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Někdy (5–29 %)
Inflammation of the lips	Někdy (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Pink eye	Někdy (5–29 %)
Recurrent colds	Někdy (5–29 %)
Sparse scalp hair	Někdy (5–29 %)
Absent eyelashes	Nezaznamenáno
Everted eyelid	Nezaznamenáno
Posterior blepharitis	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of brain	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Velmi často (80–99 %)
Dementia	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Mental deterioration	Často (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Cerebral cortical hemiatrophy	Někdy (5–29 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Hydromyelia	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Subcortical cerebral atrophy	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Nezaznamenáno
Olivopontocerebellar atrophy	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Biconcave vertebral bodies	Vždy
Osteopenia	Vždy
Recurrent fractures	Vždy
Wedge-shaped vertebrae	Vždy
Ankylosis	Velmi často (80–99 %)
Multiple fractures present at birth	Velmi často (80–99 %)
Missing part of vertebrae	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Někdy (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the vertebral column	Někdy (5–29 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Butterfly vertebrae	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Flattened vertebrae	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Small chest on one side	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Optic nerve hypoplasia	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Cat eye	Často (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Často (30–79 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Corneal dystrophy	Někdy (5–29 %)
Corneal inflammation	Někdy (5–29 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Inflammation of the outer white part of the eye	Někdy (5–29 %)
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	Někdy (5–29 %)
Uveitis	Někdy (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Nezaznamenáno
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Small kidneys	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped bladder	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Decreased testicular size	Často (30–79 %)
Renal dysplasia	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the upper urinary tract	Někdy (5–29 %)
Absent kidney	Někdy (5–29 %)
Absent kidney on one side	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Hydroureter	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Bowed legs	Vždy
Disproportionately short upper portion of limb	Vždy
Bowing of the arm	Velmi často (80–99 %)
Excessive sweating of palms and soles	Velmi často (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Velmi často (80–99 %)
Cleft hand	Často (30–79 %)
Extra little finger	Často (30–79 %)
Abnormality of the hand	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Oligodactyly	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased immune function	Často (30–79 %)
Eczema	Často (30–79 %)
Folliculitis	Často (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Často (30–79 %)
Recurrent infections	Často (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)
Baby eczema	Někdy (5–29 %)
Recurrent skin infections	Někdy (5–29 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Redness of skin or mucous membrane	Velmi často (80–99 %)
Blushed cheeks	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Hives	Někdy (5–29 %)
Perianal erythema	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged colon lacking nerve cells	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)
Prominent ear	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Severe short stature	Někdy (5–29 %)
Short stature	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of temperature regulation	Často (30–79 %)
Heat intolerance	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Jak často se vyskytuje
Cancer of skin pigment cells	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Lung cancer	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MBTPS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test