Traits

Traits linked to MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

The Human Phenotype Ontology links 189 traits to MBTPS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingernails	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the hair	Çok sık (%80–99)
Atrichia	Çok sık (%80–99)
Cracked skin	Çok sık (%80–99)
Hair loss	Çok sık (%80–99)
Ichthyosis	Çok sık (%80–99)
Lack of sweating	Çok sık (%80–99)
Papule	Çok sık (%80–99)
Sparse hair	Çok sık (%80–99)
Thickened skin	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nail	Sık (%30–79)
Chicken skin	Sık (%30–79)
Decreased ability to sweat	Sık (%30–79)
Follicular hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Hyperconvex fingernails	Sık (%30–79)
Hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Hyperkeratotic papule	Sık (%30–79)
Ichthyosis follicularis	Sık (%30–79)
Itching	Sık (%30–79)
Open skin sore	Sık (%30–79)
Progressive alopecia	Sık (%30–79)
Small fingernail	Sık (%30–79)
Thin fingernail	Sık (%30–79)
Dry skin	Bazen (%5–29)
Periungual erythema	Bazen (%5–29)
Poor fingernail formation	Bazen (%5–29)
Poor nail formation	Bazen (%5–29)
Skin cancer	Bazen (%5–29)
Thickened, discolored skin under nail	Bazen (%5–29)
Alopecia totalis	Kaydedilmedi
Atypical nail growth	Kaydedilmedi
Ectodermal dysplasia	Kaydedilmedi
Parakeratosis	Kaydedilmedi
Perifollicular fibrosis	Kaydedilmedi
Scaling skin	Kaydedilmedi
Thickening of upper layer of skin	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Abnormal eyelashes	Sık (%30–79)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Sık (%30–79)
Absent eyebrow	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Sık (%30–79)
Beaked nose	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Dental cavities	Sık (%30–79)
Failure of development of between one and six teeth	Sık (%30–79)
Hair loss on scalp from scarring condition	Sık (%30–79)
Sparse eyebrow	Sık (%30–79)
Sparse eyelashes	Sık (%30–79)
Thin eyebrow	Sık (%30–79)
Abnormal tooth enamel	Bazen (%5–29)
Abnormality of lining of mouth	Bazen (%5–29)
Abnormality of the eyelid	Bazen (%5–29)
Abnormality of the gums	Bazen (%5–29)
Abnormality of the tongue	Bazen (%5–29)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Inflammation of eyelids	Bazen (%5–29)
Inflammation of the lips	Bazen (%5–29)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Pink eye	Bazen (%5–29)
Recurrent colds	Bazen (%5–29)
Sparse scalp hair	Bazen (%5–29)
Absent eyelashes	Kaydedilmedi
Everted eyelid	Kaydedilmedi
Posterior blepharitis	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of brain	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Çok sık (%80–99)
Dementia	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Mental deterioration	Sık (%30–79)
Absent septum pellucidum	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Cerebral cortical hemiatrophy	Bazen (%5–29)
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Hydromyelia	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Subcortical cerebral atrophy	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Kaydedilmedi
Olivopontocerebellar atrophy	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi
Ventriculomegaly	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Biconcave vertebral bodies	Her zaman
Osteopenia	Her zaman
Recurrent fractures	Her zaman
Wedge-shaped vertebrae	Her zaman
Ankylosis	Çok sık (%80–99)
Multiple fractures present at birth	Çok sık (%80–99)
Missing part of vertebrae	Sık (%30–79)
Pigeon chest	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormal shape of pelvis bone	Bazen (%5–29)
Abnormal vertebral morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the vertebral column	Bazen (%5–29)
Breakdown of bone	Bazen (%5–29)
Butterfly vertebrae	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Flattened vertebrae	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Small chest on one side	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Extreme sensitivity of the eyes to light	Çok sık (%80–99)
Optic nerve hypoplasia	Çok sık (%80–99)
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Cat eye	Sık (%30–79)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Sık (%30–79)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Blue outer white part of eyeball	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Corneal dystrophy	Bazen (%5–29)
Corneal inflammation	Bazen (%5–29)
Corneal opacity	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Inflammation of the outer white part of the eye	Bazen (%5–29)
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
New blood vessel formation in cornea	Bazen (%5–29)
Uveitis	Bazen (%5–29)
Opacification of the corneal stroma	Kaydedilmedi
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Small kidneys	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped bladder	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Decreased testicular size	Sık (%30–79)
Renal dysplasia	Sık (%30–79)
Vesicoureteral reflux	Sık (%30–79)
Abnormality of the kidney	Bazen (%5–29)
Abnormality of the upper urinary tract	Bazen (%5–29)
Absent kidney	Bazen (%5–29)
Absent kidney on one side	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Hydroureter	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Multicystic kidney dysplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowed legs	Her zaman
Disproportionately short upper portion of limb	Her zaman
Bowing of the arm	Çok sık (%80–99)
Excessive sweating of palms and soles	Çok sık (%80–99)
Thickening of palms and soles	Çok sık (%80–99)
Cleft hand	Sık (%30–79)
Extra little finger	Sık (%30–79)
Abnormality of the hand	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Oligodactyly	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased immune function	Sık (%30–79)
Eczema	Sık (%30–79)
Folliculitis	Sık (%30–79)
Recurrent bacterial infections	Sık (%30–79)
Recurrent infections	Sık (%30–79)
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)
Baby eczema	Bazen (%5–29)
Recurrent skin infections	Bazen (%5–29)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Redness of skin or mucous membrane	Çok sık (%80–99)
Blushed cheeks	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Hives	Bazen (%5–29)
Perianal erythema	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged colon lacking nerve cells	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Omphalocele	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Çok sık (%80–99)
Prominent ear	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Large ears	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Severe short stature	Bazen (%5–29)
Short stature	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of temperature regulation	Sık (%30–79)
Heat intolerance	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of skin pigment cells	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Lung cancer	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MBTPS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al