Ominaisuudet

Geeniin MBTPS2 yhdistetyt ominaisuudet

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Human Phenotype Ontology yhdistää MBTPS2-geeniin 189 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MBTPS2

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingernails	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the hair	Hyvin usein (80–99%)
Atrichia	Hyvin usein (80–99%)
Cracked skin	Hyvin usein (80–99%)
Hair loss	Hyvin usein (80–99%)
Ichthyosis	Hyvin usein (80–99%)
Lack of sweating	Hyvin usein (80–99%)
Papule	Hyvin usein (80–99%)
Sparse hair	Hyvin usein (80–99%)
Thickened skin	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the nail	Usein (30–79%)
Chicken skin	Usein (30–79%)
Decreased ability to sweat	Usein (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Usein (30–79%)
Hyperconvex fingernails	Usein (30–79%)
Hyperkeratosis	Usein (30–79%)
Hyperkeratotic papule	Usein (30–79%)
Ichthyosis follicularis	Usein (30–79%)
Itching	Usein (30–79%)
Open skin sore	Usein (30–79%)
Progressive alopecia	Usein (30–79%)
Small fingernail	Usein (30–79%)
Thin fingernail	Usein (30–79%)
Dry skin	Joskus (5–29%)
Periungual erythema	Joskus (5–29%)
Poor fingernail formation	Joskus (5–29%)
Poor nail formation	Joskus (5–29%)
Skin cancer	Joskus (5–29%)
Thickened, discolored skin under nail	Joskus (5–29%)
Alopecia totalis	Ei kirjattu
Atypical nail growth	Ei kirjattu
Ectodermal dysplasia	Ei kirjattu
Parakeratosis	Ei kirjattu
Perifollicular fibrosis	Ei kirjattu
Scaling skin	Ei kirjattu
Thickening of upper layer of skin	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal dentition	Usein (30–79%)
Abnormal eyelashes	Usein (30–79%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Usein (30–79%)
Absent eyebrow	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Usein (30–79%)
Beaked nose	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Dental cavities	Usein (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Usein (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Usein (30–79%)
Sparse eyebrow	Usein (30–79%)
Sparse eyelashes	Usein (30–79%)
Thin eyebrow	Usein (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Joskus (5–29%)
Abnormality of lining of mouth	Joskus (5–29%)
Abnormality of the eyelid	Joskus (5–29%)
Abnormality of the gums	Joskus (5–29%)
Abnormality of the tongue	Joskus (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Inflammation of eyelids	Joskus (5–29%)
Inflammation of the lips	Joskus (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Joskus (5–29%)
Pink eye	Joskus (5–29%)
Recurrent colds	Joskus (5–29%)
Sparse scalp hair	Joskus (5–29%)
Absent eyelashes	Ei kirjattu
Everted eyelid	Ei kirjattu
Posterior blepharitis	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of brain	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
Specific learning disability	Hyvin usein (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Dementia	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Mental deterioration	Usein (30–79%)
Absent septum pellucidum	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Cerebral cortical hemiatrophy	Joskus (5–29%)
Chiari malformation	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Hydromyelia	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)
Subcortical cerebral atrophy	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Ei kirjattu
Olivopontocerebellar atrophy	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu
Ventriculomegaly	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Biconcave vertebral bodies	Aina
Osteopenia	Aina
Recurrent fractures	Aina
Wedge-shaped vertebrae	Aina
Ankylosis	Hyvin usein (80–99%)
Multiple fractures present at birth	Hyvin usein (80–99%)
Missing part of vertebrae	Usein (30–79%)
Pigeon chest	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	Joskus (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the vertebral column	Joskus (5–29%)
Breakdown of bone	Joskus (5–29%)
Butterfly vertebrae	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)
Flattened vertebrae	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Small chest on one side	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extreme sensitivity of the eyes to light	Hyvin usein (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Cat eye	Usein (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Usein (30–79%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Corneal dystrophy	Joskus (5–29%)
Corneal inflammation	Joskus (5–29%)
Corneal opacity	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Inflammation of the outer white part of the eye	Joskus (5–29%)
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Joskus (5–29%)
Uveitis	Joskus (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Ei kirjattu
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small kidneys	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped bladder	Hyvin usein (80–99%)
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Decreased testicular size	Usein (30–79%)
Renal dysplasia	Usein (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)
Abnormality of the kidney	Joskus (5–29%)
Abnormality of the upper urinary tract	Joskus (5–29%)
Absent kidney	Joskus (5–29%)
Absent kidney on one side	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Hydroureter	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowed legs	Aina
Disproportionately short upper portion of limb	Aina
Bowing of the arm	Hyvin usein (80–99%)
Excessive sweating of palms and soles	Hyvin usein (80–99%)
Thickening of palms and soles	Hyvin usein (80–99%)
Cleft hand	Usein (30–79%)
Extra little finger	Usein (30–79%)
Abnormality of the hand	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Oligodactyly	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Joskus (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune function	Usein (30–79%)
Eczema	Usein (30–79%)
Folliculitis	Usein (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Usein (30–79%)
Recurrent infections	Usein (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)
Baby eczema	Joskus (5–29%)
Recurrent skin infections	Joskus (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Redness of skin or mucous membrane	Hyvin usein (80–99%)
Blushed cheeks	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
High blood pressure	Joskus (5–29%)
Hives	Joskus (5–29%)
Perianal erythema	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged colon lacking nerve cells	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Omphalocele	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)
Prominent ear	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Large ears	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Severe short stature	Joskus (5–29%)
Short stature	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of temperature regulation	Usein (30–79%)
Heat intolerance	Usein (30–79%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cancer of skin pigment cells	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lung cancer	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MBTPS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test