Egenskaber

Egenskaber knyttet til MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Human Phenotype Ontology knytter 189 egenskaber til MBTPS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MBTPS2

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fingernails	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hair	Meget ofte (80–99 %)
Atrichia	Meget ofte (80–99 %)
Cracked skin	Meget ofte (80–99 %)
Hair loss	Meget ofte (80–99 %)
Ichthyosis	Meget ofte (80–99 %)
Lack of sweating	Meget ofte (80–99 %)
Papule	Meget ofte (80–99 %)
Sparse hair	Meget ofte (80–99 %)
Thickened skin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Ofte (30–79 %)
Chicken skin	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Ofte (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Hyperconvex fingernails	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratotic papule	Ofte (30–79 %)
Ichthyosis follicularis	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Progressive alopecia	Ofte (30–79 %)
Small fingernail	Ofte (30–79 %)
Thin fingernail	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Nogle gange (5–29 %)
Periungual erythema	Nogle gange (5–29 %)
Poor fingernail formation	Nogle gange (5–29 %)
Poor nail formation	Nogle gange (5–29 %)
Skin cancer	Nogle gange (5–29 %)
Thickened, discolored skin under nail	Nogle gange (5–29 %)
Alopecia totalis	Ikke registreret
Atypical nail growth	Ikke registreret
Ectodermal dysplasia	Ikke registreret
Parakeratosis	Ikke registreret
Perifollicular fibrosis	Ikke registreret
Scaling skin	Ikke registreret
Thickening of upper layer of skin	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Abnormal eyelashes	Ofte (30–79 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Ofte (30–79 %)
Absent eyebrow	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofte (30–79 %)
Beaked nose	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofte (30–79 %)
Sparse eyelashes	Ofte (30–79 %)
Thin eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of lining of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the gums	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the lips	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Pink eye	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent colds	Nogle gange (5–29 %)
Sparse scalp hair	Nogle gange (5–29 %)
Absent eyelashes	Ikke registreret
Everted eyelid	Ikke registreret
Posterior blepharitis	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of brain	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Meget ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral cortical hemiatrophy	Nogle gange (5–29 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Hydromyelia	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Subcortical cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Ikke registreret
Olivopontocerebellar atrophy	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret
Ventriculomegaly	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Biconcave vertebral bodies	Altid
Osteopenia	Altid
Recurrent fractures	Altid
Wedge-shaped vertebrae	Altid
Ankylosis	Meget ofte (80–99 %)
Multiple fractures present at birth	Meget ofte (80–99 %)
Missing part of vertebrae	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the vertebral column	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of bone	Nogle gange (5–29 %)
Butterfly vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Flattened vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Small chest on one side	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Optic nerve hypoplasia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Corneal dystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Corneal inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the outer white part of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	Nogle gange (5–29 %)
Uveitis	Nogle gange (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Ikke registreret
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small kidneys	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped bladder	Meget ofte (80–99 %)
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Ofte (30–79 %)
Renal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the upper urinary tract	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney on one side	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Hydroureter	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowed legs	Altid
Disproportionately short upper portion of limb	Altid
Bowing of the arm	Meget ofte (80–99 %)
Excessive sweating of palms and soles	Meget ofte (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Meget ofte (80–99 %)
Cleft hand	Ofte (30–79 %)
Extra little finger	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hand	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Oligodactyly	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ofte (30–79 %)
Folliculitis	Ofte (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Baby eczema	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent skin infections	Nogle gange (5–29 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Redness of skin or mucous membrane	Meget ofte (80–99 %)
Blushed cheeks	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Hives	Nogle gange (5–29 %)
Perianal erythema	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged colon lacking nerve cells	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Meget ofte (80–99 %)
Prominent ear	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Severe short stature	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of temperature regulation	Ofte (30–79 %)
Heat intolerance	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of skin pigment cells	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lung cancer	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MBTPS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test