Merkmale

Mit MBTPS2 verknüpfte Merkmale

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 189 Merkmale mit MBTPS2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MBTPS2

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingernails	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hair	Sehr häufig (80–99 %)
Atrichia	Sehr häufig (80–99 %)
Cracked skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hair loss	Sehr häufig (80–99 %)
Ichthyosis	Sehr häufig (80–99 %)
Lack of sweating	Sehr häufig (80–99 %)
Papule	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse hair	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nail	Häufig (30–79 %)
Chicken skin	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Häufig (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Hyperconvex fingernails	Häufig (30–79 %)
Hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Hyperkeratotic papule	Häufig (30–79 %)
Ichthyosis follicularis	Häufig (30–79 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Open skin sore	Häufig (30–79 %)
Progressive alopecia	Häufig (30–79 %)
Small fingernail	Häufig (30–79 %)
Thin fingernail	Häufig (30–79 %)
Dry skin	Manchmal (5–29 %)
Periungual erythema	Manchmal (5–29 %)
Poor fingernail formation	Manchmal (5–29 %)
Poor nail formation	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Manchmal (5–29 %)
Thickened, discolored skin under nail	Manchmal (5–29 %)
Alopecia totalis	Nicht erfasst
Atypical nail growth	Nicht erfasst
Ectodermal dysplasia	Nicht erfasst
Parakeratosis	Nicht erfasst
Perifollicular fibrosis	Nicht erfasst
Scaling skin	Nicht erfasst
Thickening of upper layer of skin	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Abnormal eyelashes	Häufig (30–79 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Häufig (30–79 %)
Absent eyebrow	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Häufig (30–79 %)
Beaked nose	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Häufig (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Häufig (30–79 %)
Sparse eyebrow	Häufig (30–79 %)
Sparse eyelashes	Häufig (30–79 %)
Thin eyebrow	Häufig (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of lining of mouth	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the eyelid	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the gums	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the lips	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Pink eye	Manchmal (5–29 %)
Recurrent colds	Manchmal (5–29 %)
Sparse scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Absent eyelashes	Nicht erfasst
Everted eyelid	Nicht erfasst
Posterior blepharitis	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of brain	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Dementia	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Mental deterioration	Häufig (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Cerebral cortical hemiatrophy	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Hydromyelia	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Subcortical cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Nicht erfasst
Olivopontocerebellar atrophy	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Biconcave vertebral bodies	Immer
Osteopenia	Immer
Recurrent fractures	Immer
Wedge-shaped vertebrae	Immer
Ankylosis	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple fractures present at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Missing part of vertebrae	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the vertebral column	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of bone	Manchmal (5–29 %)
Butterfly vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Flattened vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Small chest on one side	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Optic nerve hypoplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Corneal dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Corneal inflammation	Manchmal (5–29 %)
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the outer white part of the eye	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	Manchmal (5–29 %)
Uveitis	Manchmal (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Nicht erfasst
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small kidneys	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped bladder	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Häufig (30–79 %)
Renal dysplasia	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the upper urinary tract	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowed legs	Immer
Disproportionately short upper portion of limb	Immer
Bowing of the arm	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive sweating of palms and soles	Sehr häufig (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft hand	Häufig (30–79 %)
Extra little finger	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hand	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Oligodactyly	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Häufig (30–79 %)
Eczema	Häufig (30–79 %)
Folliculitis	Häufig (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Baby eczema	Manchmal (5–29 %)
Recurrent skin infections	Manchmal (5–29 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Sehr häufig (80–99 %)
Blushed cheeks	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Hives	Manchmal (5–29 %)
Perianal erythema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged colon lacking nerve cells	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent ear	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Severe short stature	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of temperature regulation	Häufig (30–79 %)
Heat intolerance	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of skin pigment cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lung cancer	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MBTPS2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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