AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MBTPS2
membrane bound transcription factor peptidase, site 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 189 χαρακτηριστικά με το MBTPS2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Atrichia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cracked skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hair loss | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ichthyosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Lack of sweating | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Papule | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Sparse hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thickened skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the nail | Συχνά (30–79%) |
| Chicken skin | Συχνά (30–79%) |
| Decreased ability to sweat | Συχνά (30–79%) |
| Follicular hyperkeratosis | Συχνά (30–79%) |
| Hyperconvex fingernails | Συχνά (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Συχνά (30–79%) |
| Hyperkeratotic papule | Συχνά (30–79%) |
| Ichthyosis follicularis | Συχνά (30–79%) |
| Itching | Συχνά (30–79%) |
| Open skin sore | Συχνά (30–79%) |
| Progressive alopecia | Συχνά (30–79%) |
| Small fingernail | Συχνά (30–79%) |
| Thin fingernail | Συχνά (30–79%) |
| Dry skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Periungual erythema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor fingernail formation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor nail formation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Skin cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thickened, discolored skin under nail | Μερικές φορές (5–29%) |
| Alopecia totalis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Atypical nail growth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ectodermal dysplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Parakeratosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Perifollicular fibrosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Scaling skin | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thickening of upper layer of skin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Biconcave vertebral bodies | Πάντα |
| Osteopenia | Πάντα |
| Recurrent fractures | Πάντα |
| Wedge-shaped vertebrae | Πάντα |
| Ankylosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Multiple fractures present at birth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Missing part of vertebrae | Συχνά (30–79%) |
| Pigeon chest | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal vertebral morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the vertebral column | Μερικές φορές (5–29%) |
| Breakdown of bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Butterfly vertebrae | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flattened vertebrae | Μερικές φορές (5–29%) |
| Funnel chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hunched back | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small chest on one side | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Optic nerve hypoplasia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Συχνά (30–79%) |
| Cat eye | Συχνά (30–79%) |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Astigmatism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blue outer white part of eyeball | Μερικές φορές (5–29%) |
| Close sighted | Μερικές φορές (5–29%) |
| Corneal dystrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Corneal inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Corneal opacity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inflammation of the outer white part of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| New blood vessel formation in cornea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Uveitis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Opacification of the corneal stroma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Recurrent breakdown of clear protective layer of eye | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small kidneys | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Underdeveloped bladder | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Undescended testes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased testicular size | Συχνά (30–79%) |
| Renal dysplasia | Συχνά (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the upper urinary tract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent kidney on one side | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydroureter | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bowed legs | Πάντα |
| Disproportionately short upper portion of limb | Πάντα |
| Bowing of the arm | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Excessive sweating of palms and soles | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thickening of palms and soles | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cleft hand | Συχνά (30–79%) |
| Extra little finger | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the hand | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hip dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Oligodactyly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased immune function | Συχνά (30–79%) |
| Eczema | Συχνά (30–79%) |
| Folliculitis | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent bacterial infections | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent infections | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | Συχνά (30–79%) |
| Baby eczema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent skin infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Blushed cheeks | Συχνά (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood pressure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hives | Μερικές φορές (5–29%) |
| Perianal erythema | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Omphalocele | Μερικές φορές (5–29%) |
| Umbilical hernia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prominent ear | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Large ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Severe short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of temperature regulation | Συχνά (30–79%) |
| Heat intolerance | Συχνά (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Lung cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MBTPS2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες