Característica

Abnormal maturation of the pelvis bone

Nome clínico: Abnormal pelvis bone ossification

An abnormality of the formation and mineralization of any bone of the bony pelvis.

HPO HP:0009106

Também conhecida como: Abnormal ossification involving the bones of the pelvis
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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7 genes associados a Abnormal maturation of the pelvis bone

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal maturation of the pelvis bone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
IFT80intraflagellar transport 80	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LBRlamin B receptor	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
WDR35WD repeat domain 35	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LEMD3LEM domain containing 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Abnormal maturation of the pubic bone

Características mais gerais

Abnormal enchondral ossification Abnormal shape of pelvic girdle bone

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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