Característica
Fat in feces
Nome clínico: Steatorrhea
Greater than normal amounts of fat in the feces. This is a result of malabsorption of lipids in the small intestine and results in frothy foul-smelling fecal matter that floats.
Resumo
- Também conhecida como
- Greasy stools, Fat in faeces, Fatty stool
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test65 genes associados a Fat in feces
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fat in feces. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| APOBapolipoprotein B | Sempre | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MPImannose phosphate isomerase | Sempre | Em 1 doença |
| PNLIPpancreatic lipase | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SLC10A2solute carrier family 10 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC51BSLC51 subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHPKsedoheptulokinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRP54signal recognition particle 54 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 25 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPIBSpi-B transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Não registado | Em 1 doença |
| CTRCchymotrypsin C | Não registado | Em 1 doença |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Não registado | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Não registado | Em 1 doença |
| PRSS1serine protease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRSS2serine protease 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Não registado | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TJP2tight junction protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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