Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LBR

lamin B receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 225 401 502–225 428 038 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 26,5 kb
Valk
615 aminohapet
Tuntud ka kui
DHCR14B, TDRD18
MANE Select transkript
ENST00000272163.9NM_002296.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni LBR veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas LBR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub LBR. LBR ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 1, vahemikus 224 914 770 kuni 225 914 769.Kromosoom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225 Mb225,2 Mb225,4 Mb225,6 Mb225,8 MbDNAH14: 224 896 262–225 399 292, otsene ahelDNAH14LBR: 225 401 502–225 428 038, pöördne ahelLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, pöördne ahelENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, otsene ahelSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, otsene ahelEPHX1TMEM63A: 225 845 532–225 884 122, pöördne ahelTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, pöördne ahelLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, pöördne ahelLBR skeem: 14 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 225 401 502–225 403 463, 1962 alustEkson 13: 225 404 404–225 404 526, 123 alustEkson 12: 225 404 626–225 404 706, 81 alustEkson 11: 225 406 664–225 406 832, 169 alustEkson 10: 225 410 291–225 410 416, 126 alustEkson 9: 225 411 337–225 411 440, 104 alustEkson 8: 225 412 454–225 412 645, 192 alustEkson 7: 225 415 278–225 415 332, 55 alustEkson 6: 225 417 984–225 418 180, 197 alustEkson 5: 225 419 263–225 419 452, 190 alustEkson 4: 225 419 715–225 419 798, 84 alustEkson 3: 225 422 077–225 422 277, 201 alustEkson 2: 225 423 911–225 424 089, 179 alustEkson 1: 225 427 954–225 428 038, 85 alust141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 26,5 kb; neist 1848 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LBR

9

kohad geenis LBR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LBR 26,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LBR geen: lamin B receptor. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lbr

Vancouver

Dante Labs. LBR geen: lamin B receptor [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lbr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test