Característica

Macular hypopigmentation

Decreased amount of pigmentation in the macula.

Também conhecida como: Macular depigmentation
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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5 genes associados a Macular hypopigmentation

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Macular hypopigmentation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
IFT74intraflagellar transport 74	Sempre	Em 1 doença
ADARadenosine deaminase RNA specific	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
MC1Rmelanocortin 1 receptor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal macular pigmentation

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.