Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IFT74

intraflagellar transport 74

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p21.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 26 956 412–27 066 134 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 109,7 kb
Valk
600 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Varasemad tähised
CCDC2
MANE Select transkript
ENST00000380062.10NM_025103.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IFT74 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub IFT74. IFT74 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 9, vahemikus 26 511 273 kuni 27 511 272.Kromosoom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, pöördne ahelCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, pöördne ahelPLAAIFT74: 26 956 412–27 066 134, otsene ahelIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, pöördne ahelLRRC19TEK: 27 109 030–27 232 092, otsene ahelTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, pöördne ahelEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, pöördne ahelMOB3BIFT74 skeem: 20 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 26 956 412–26 956 516, 105 alustEkson 2: 26 961 949–26 962 087, 139 alustEkson 3: 26 978 128–26 978 263, 136 alustEkson 4: 26 980 571–26 980 619, 49 alustEkson 5: 26 984 257–26 984 355, 99 alustEkson 6: 26 984 499–26 984 559, 61 alustEkson 7: 26 988 669–26 988 728, 60 alustEkson 8: 26 990 134–26 990 195, 62 alustEkson 9: 27 009 020–27 009 158, 139 alustEkson 10: 27 011 906–27 011 968, 63 alustEkson 11: 27 016 907–27 017 050, 144 alustEkson 12: 27 018 647–27 018 687, 41 alustEkson 13: 27 029 025–27 029 104, 80 alustEkson 14: 27 044 742–27 044 795, 54 alustEkson 15: 27 047 274–27 047 371, 98 alustEkson 16: 27 048 148–27 048 274, 127 alustEkson 17: 27 055 609–27 055 772, 164 alustEkson 18: 27 056 334–27 056 459, 126 alustEkson 19: 27 060 591–27 060 651, 61 alustEkson 20: 27 062 618–27 066 134, 3517 alust124681012141618205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 109,7 kb; neist 1803 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IFT74

8

kohad geenis IFT74, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IFT74 109,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT74 geen: intraflagellar transport 74. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. IFT74 geen: intraflagellar transport 74 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ift74

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test