Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IFT74

intraflagellar transport 74

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p21.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 26 956 412–27 066 134 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 109,7 kb
Baltymas
600 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Ankstesni simboliai
CCDC2
MANE Select transkriptas
ENST00000380062.10NM_025103.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IFT74

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra IFT74. IFT74 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 26 511 273 iki 27 511 272.Chromosoma 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, atvirkštinė grandinėCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, atvirkštinė grandinėPLAAIFT74: 26 956 412–27 066 134, tiesioginė grandinėIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, atvirkštinė grandinėLRRC19TEK: 27 109 030–27 232 092, tiesioginė grandinėTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, atvirkštinė grandinėEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, atvirkštinė grandinėMOB3BIFT74 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 26 956 412–26 956 516, 105 baziųEksonas 2: 26 961 949–26 962 087, 139 baziųEksonas 3: 26 978 128–26 978 263, 136 baziųEksonas 4: 26 980 571–26 980 619, 49 baziųEksonas 5: 26 984 257–26 984 355, 99 baziųEksonas 6: 26 984 499–26 984 559, 61 bazėEksonas 7: 26 988 669–26 988 728, 60 baziųEksonas 8: 26 990 134–26 990 195, 62 baziųEksonas 9: 27 009 020–27 009 158, 139 baziųEksonas 10: 27 011 906–27 011 968, 63 baziųEksonas 11: 27 016 907–27 017 050, 144 baziųEksonas 12: 27 018 647–27 018 687, 41 bazėEksonas 13: 27 029 025–27 029 104, 80 baziųEksonas 14: 27 044 742–27 044 795, 54 baziųEksonas 15: 27 047 274–27 047 371, 98 baziųEksonas 16: 27 048 148–27 048 274, 127 baziųEksonas 17: 27 055 609–27 055 772, 164 baziųEksonas 18: 27 056 334–27 056 459, 126 baziųEksonas 19: 27 060 591–27 060 651, 61 bazėEksonas 20: 27 062 618–27 066 134, 3 517 bazių124681012141618205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,3 kb iš 109,7 kb geno; 1 803 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IFT74

8

IFT74 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 109,7 kb IFT74 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IFT74 genas: intraflagellar transport 74. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. IFT74 genas: intraflagellar transport 74 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ift74

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test