Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GLI2

GLI family zinc finger 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q14.2
Koordinater
Kromosom 2: 120.735.868–120.992.653 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 256,8 kb
Protein
1.569 aminosyrer
Også kendt som
THP2, HPE9, THP1
MANE Select-transkript
ENST00000361492.9NM_001374353.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Medfødt hypopituitarisme kendetegnes ved mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på væksthormon, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, prolaktin, adrenokortikotropt hormon eller gonadotropiner, som skyldes mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer, der er involveret i hypofysens udvikling.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er GLI2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved GLI2. GLI2 og 2 gener i nærheden på kromosom 2, fra 120.364.261 til 121.364.260.Kromosom 22q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbGLI2: 120.735.868–120.992.653, fremadrettet-strengGLI2TFCP2L1: 121.216.587–121.285.263, omvendt-strengTFCP2L1CLASP1: 121.337.776–121.649.599, omvendt-strengCLASP1Diagram af GLI2: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 120.735.868–120.736.285, 418 baserExon 2: 120.797.291–120.797.468, 178 baserExon 3: 120.927.361–120.927.466, 106 baserExon 4: 120.951.243–120.951.445, 203 baserExon 5: 120.955.245–120.955.430, 186 baserExon 6: 120.968.714–120.968.915, 202 baserExon 7: 120.970.393–120.970.606, 214 baserExon 8: 120.971.941–120.972.063, 123 baserExon 9: 120.974.975–120.975.109, 135 baserExon 10: 120.978.434–120.978.583, 150 baserExon 11: 120.982.716–120.982.880, 165 baserExon 12: 120.984.471–120.984.743, 273 baserExon 13: 120.986.278–120.986.614, 337 baserExon 14: 120.988.208–120.992.653, 4.446 baser1510145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,1 kb af genets 256,8 kb; 4.710 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GLI2

48

positioner i GLI2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 256,8 kb af GLI2, inklusive introner, og ikke kun de 7,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GLI2-genet: GLI family zinc finger 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gli2

Vancouver

Dante Labs. GLI2-genet: GLI family zinc finger 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gli2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test