Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Genas
GLI2
GLI family zinc finger 2
- HGNC 4318↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000074047↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2736↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q14.2
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 120 735 868–120 992 653 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 256,8 kb
- Baltymas
- 1 569 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- THP2, HPE9, THP1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000361492.9NM_001374353.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
GLI22q14.2
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Perskaitykite GLI2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas
Įgimtam hipopituitarizmui būdingas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant somatotrofų, tirotrofų, laktotrofų, kortikotrofų ar gonadotrofų nepakankamumą, kuris atsiranda dėl hipofizės transkripcijos faktorių, dalyvaujančių hipofizės ontogenezėje, mutacijų.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas GLI2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,1 kb iš 256,8 kb geno; 4 710 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GLI2
48
GLI2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 256,8 kb GLI2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,1 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedTuri 1 bendrą būklę
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Turi 1 bendrą būklę
- DISP1dispatched RND transporter family member 1Turi 1 bendrą būklę
- GLI3GLI family zinc finger 3Turi 1 bendrą būklę
- LHX3LIM homeobox 3Turi 1 bendrą būklę
- LHX4LIM homeobox 4Turi 1 bendrą būklę
- PLCH1phospholipase C eta 1Turi 1 bendrą būklę
- PTCH1patched 1Turi 1 bendrą būklę
- RBM28RNA binding motif protein 28Turi 1 bendrą būklę
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeTuri 1 bendrą būklę
- SIX3SIX homeobox 3Turi 1 bendrą būklę
- SMOsmoothened, frizzled class receptorTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su GLI2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GLI2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- High pitched voice
- Interictal epileptiform activity
- Severe global developmental delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Abnormal central motor function
Rodyti dar 40 savybių
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Alobar holoprosencephaly
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricular asymmetry
- Occipital meningocele
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Abnormal cortical gyration
Abnormality of head or neck
- Decreased size of maxilla
- Depressed nasal bridge
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Midnasal stenosis
- Only one upper front tooth
- Abnormally small head
- Bad bite
- Bifid uvula
Rodyti dar 34 savybių
- Central cleft upper lip
- Cleft lip
- Cleft palate
- Flat nose
- High palate
- Narrow nasal bridge
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Tented mouth
- Zygomatic flattening
- Absent lacrimal punctum
- Big calvaria
- Both sided cleft lip
- Broad nasal tip
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontoethmoidal encephalocele
- Full lower lip
- Midface retrusion
- Mono nostril
- Nasal tip, upturned
- Proboscis
- Right and left cleft palate
- Short neck
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Central cleft palate
- Absence of front tooth
- Hypoplasia of the primary palate bone
- Short hard palate
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Central hypothyroidism
- Decreased circulating free T4 concentration
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypogonadotropic hypogonadism
Rodyti dar 24 savybių
- Hypopituitarism
- Low blood cortisol level
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Underdeveloped pituitary gland
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormal prolactin level
- Abnormality of the endocrine system
- Absent pituitary gland
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Ectopic posterior pituitary
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced circulating prolactin concentration
- Absence of secondary sex characteristics
- Delayed puberty
- Panhypopituitarism
- Underactive thyroid
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the genitourinary system
- Frequent urinary tract infections
- Unilateral cryptorchidism
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal absence of menstruation
- Decreased testicular size
- Infertility
- Abnormality of the genitourinary system
- Absent kidney
Rodyti dar 4 savybių
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Cerebral visual impairment
- Absence of eyeballs
- Cat eye
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Drooping upper eyelid
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GLI2 genas: GLI family zinc finger 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gli2
Dante Labs. GLI2 genas: GLI family zinc finger 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gli2
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites