Característica
Underdeveloped tragus
Decreased posterolateral protrusion of the tragus.
Resumo
- Também conhecida como
- Hypoplastic tragus, Hypotrophic tragus, Small tragus
- Sistema do corpo
- Abnormality of the ear
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Underdeveloped tragus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NUP188nucleoporin 188 | Sempre | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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