Característica
Multiple exostoses
Presence of more than one exostosis. An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Multiple exostoses. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sempre | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MSX2msh homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SHOXSHOX homeobox | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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