Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BBS1

Bardet-Biedl syndrome 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 66 510 635–66 533 598 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 23 kb
Baltymas
593 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ23590
MANE Select transkriptas
ENST00000318312.12NM_024649.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BBS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra BBS1. BBS1 ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 66 022 117 iki 67 022 116.Chromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, atvirkštinė grandinėCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, atvirkštinė grandinėGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, tiesioginė grandinėSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, tiesioginė grandinėPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, tiesioginė grandinėKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, tiesioginė grandinėRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, tiesioginė grandinėCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, atvirkštinė grandinėYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, tiesioginė grandinėCD248: 66 314 494–66 317 044, atvirkštinė grandinėRIN1: 66 330 241–66 336 840, atvirkštinė grandinėRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, atvirkštinė grandinėBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, atvirkštinė grandinėB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, atvirkštinė grandinėSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, tiesioginė grandinėNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, atvirkštinė grandinėMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, tiesioginė grandinėPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, tiesioginė grandinėDPP3: 66 509 079–66 533 613, tiesioginė grandinėBBS1: 66 510 635–66 533 598, tiesioginė grandinėBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, atvirkštinė grandinėZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, tiesioginė grandinėACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, atvirkštinė grandinėCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, atvirkštinė grandinėCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, tiesioginė grandinėCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, tiesioginė grandinėRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, tiesioginė grandinėRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, tiesioginė grandinėRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, atvirkštinė grandinėRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, atvirkštinė grandinėSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, tiesioginė grandinėTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, tiesioginė grandinėRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, atvirkštinė grandinėPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, tiesioginė grandinėLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, tiesioginė grandinėC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, tiesioginė grandinėSYT12BBS1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 66 510 635–66 510 706, 72 baziųEksonas 2: 66 511 013–66 511 089, 77 baziųEksonas 3: 66 511 205–66 511 239, 35 baziųEksonas 4: 66 514 406–66 514 678, 273 baziųEksonas 5: 66 515 540–66 515 586, 47 baziųEksonas 6: 66 515 693–66 515 731, 39 baziųEksonas 7: 66 515 861–66 515 933, 73 baziųEksonas 8: 66 519 617–66 519 748, 132 baziųEksonas 9: 66 521 270–66 521 376, 107 baziųEksonas 10: 66 523 456–66 523 576, 121 bazėEksonas 11: 66 523 724–66 523 882, 159 baziųEksonas 12: 66 526 123–66 526 192, 70 baziųEksonas 13: 66 526 649–66 526 807, 159 baziųEksonas 14: 66 529 819–66 529 952, 134 baziųEksonas 15: 66 530 894–66 531 028, 135 baziųEksonas 16: 66 531 656–66 531 742, 87 baziųEksonas 17: 66 531 951–66 533 598, 1 648 bazių1246810121416175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 23 kb geno; 1 782 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BBS1

205

BBS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23 kb BBS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BBS1 genas: Bardet-Biedl syndrome 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bbs1

Vancouver

Dante Labs. BBS1 genas: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bbs1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test