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Gene

TOP6BL

TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks

Resumo

Localização citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 66 744 769–66 843 516 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 98,7 kb
Proteína
511 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ22531, TOPOVIBL
Símbolos anteriores
C11orf80
Transcrito MANE Select
ENST00000540737.7NM_001302084.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TOP6BL ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TOP6BL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa TOP6BL. TOP6BL e 31 genes próximos no cromossoma 11, de 66 294 143 a 67 294 142.Cromossoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbTMEM151A: 66 291 832–66 299 036, fita diretaCD248: 66 314 494–66 317 044, fita inversaRIN1: 66 330 241–66 336 840, fita inversaRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, fita inversaBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, fita inversaB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, fita inversaSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, fita diretaNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, fita inversaMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, fita diretaPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, fita diretaDPP3: 66 509 079–66 533 613, fita diretaBBS1: 66 510 606–66 534 660, fita diretaBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, fita inversaZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, fita diretaACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, fita inversaCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, fita inversaCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, fita diretaCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, fita diretaRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, fita diretaRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, fita diretaRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, fita inversaRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, fita inversaSPTBN2TOP6BL: 66 744 769–66 843 516, fita diretaTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, fita diretaRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, fita inversaPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, fita diretaLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, fita diretaC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, fita diretaSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, fita diretaRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, fita diretaKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, fita diretaGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, fita diretaANKRD13DDiagrama de TOP6BL: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 66 744 769–66 744 919, 151 basesExão 2: 66 759 043–66 759 096, 54 basesExão 3: 66 788 160–66 788 269, 110 basesExão 4: 66 796 281–66 796 364, 84 basesExão 5: 66 800 641–66 800 696, 56 basesExão 6: 66 801 031–66 801 102, 72 basesExão 7: 66 803 995–66 804 190, 196 basesExão 8: 66 813 865–66 814 015, 151 basesExão 9: 66 816 053–66 816 199, 147 basesExão 10: 66 821 643–66 821 764, 122 basesExão 11: 66 822 564–66 822 674, 111 basesExão 12: 66 828 266–66 828 364, 99 basesExão 13: 66 838 370–66 838 445, 76 basesExão 14: 66 842 849–66 843 069, 221 basesExão 15: 66 843 169–66 843 516, 348 bases1510155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 98,7 kb do gene; 1536 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TOP6BL

1

posição em TOP6BL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 98,7 kb de TOP6BL, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TOP6BL: TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/top6bl

Vancouver

Dante Labs. Gene TOP6BL: TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/top6bl

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