Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NYX

nyctalopin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.4
Współrzędne
Chromosom X: 41 447 343–41 475 652 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 28,3 kb
Białko
476 aminokwasów
Znany również jako
CLRP, CSNB1A
Poprzednie symbole
CSNB1, CSNB4
Transkrypt MANE Select
ENST00000378220.3NM_001378477.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona stacjonarna ślepota nocna

    • Grupa zazwyczaj niepostępujących chorób siatkówki, w tym choroba Oguchi, spowodowanych zmianami w genach takich jak NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 i SAG, często z oczopląsem lub krótkowzrocznością.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia objawy, pomaga odróżnić tę chorobę od postępujących chorób siatkówki i stanowi podstawę do poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu NYX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie NYX. NYX i 5 genów w pobliżu na chromosomie X, od 40 961 498 do 41 961 497.Chromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbUSP9X: 41 085 346–41 236 579, nić dodatniejUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, nić dodatniejDDX3XNYX: 41 447 343–41 475 652, nić dodatniejNYXCASK: 41 514 934–41 923 684, nić ujemnejCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, nić dodatniejGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, nić dodatniejGPR82Schemat NYX: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 41 447 343–41 447 516, 174 zasadEkson 2: 41 447 849–41 447 926, 78 zasadEkson 3: 41 473 491–41 475 652, 2162 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 28,3 kb genu; 1431 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NYX

12

pozycje w NYX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,3 kb genu NYX, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem NYX

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NYX. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NYX: nyctalopin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nyx

Vancouver

Dante Labs. Gen NYX: nyctalopin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nyx

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test