Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LRIT3

leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q25
Współrzędne
Chromosom 4: 109 848 107–109 872 315 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 24,2 kb
Białko
679 aminokwasów
Znany również jako
FLJ44691, FIGLER4, CSNB1F
Transkrypt MANE Select
ENST00000594814.6NM_198506.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona stacjonarna ślepota nocna

    • Grupa zazwyczaj niepostępujących chorób siatkówki, w tym choroba Oguchi, spowodowanych zmianami w genach takich jak NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 i SAG, często z oczopląsem lub krótkowzrocznością.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia objawy, pomaga odróżnić tę chorobę od postępujących chorób siatkówki i stanowi podstawę do poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu LRIT3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie LRIT3. LRIT3 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 109 360 211 do 110 360 210.Chromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbSEC24B: 109 433 602–109 540 896, nić dodatniejSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, nić dodatniejMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, nić ujemnejCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, nić ujemnejPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, nić ujemnejCFI: 109 730 868–109 802 200, nić ujemnejCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, nić dodatniejGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, nić dodatniejRRHLRIT3: 109 848 107–109 872 315, nić dodatniejLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, nić dodatniejEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, nić ujemnejELOVL6Schemat LRIT3: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 109 848 107–109 848 317, 211 zasadEkson 2: 109 851 504–109 851 976, 473 zasadEkson 3: 109 867 641–109 867 946, 306 zasadEkson 4: 109 869 645–109 872 315, 2671 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 24,2 kb genu; 2040 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LRIT3

2

pozycje w LRIT3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,2 kb genu LRIT3, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRIT3: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lrit3

Vancouver

Dante Labs. Gen LRIT3: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lrit3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test