Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PDE6H

phosphodiesterase 6H

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p12.3
Współrzędne
Chromosom 12: 14 973 042–14 981 865 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 8,8 kb
Białko
83 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000266395.3NM_006205.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Achromatopsja

    • Achromatopsja (ACHM) to rzadkie autosomalne recesywne zaburzenie siatkówki, charakteryzujące się daltonizmem barwnym, oczopląsem, fotofobią oraz znacznie obniżoną ostrością wzroku, spowodowanymi brakiem lub upośledzeniem funkcji czopków.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu PDE6H

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie PDE6H. PDE6H i 14 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 14 477 454 do 15 477 453.Chromosom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbATF7IP: 14 365 439–14 502 931, nić dodatniejATF7IPPLBD1: 14 503 660–14 567 928, nić ujemnejPLBD1GUCY2C: 14 612 632–14 696 652, nić ujemnejGUCY2CH4C16: 14 767 999–14 771 131, nić ujemnejH4C16H2AJ: 14 774 405–14 778 002, nić dodatniejH2AJWBP11: 14 783 595–14 803 510, nić ujemnejWBP11C12orf60: 14 802 864–14 906 586, nić dodatniejC12orf60SMCO3: 14 804 065–14 814 189, nić ujemnejSMCO3ART4: 14 822 378–14 843 630, nić ujemnejART4MGP: 14 879 368–14 905 245, nić ujemnejMGPERP27: 14 912 600–14 938 557, nić ujemnejERP27ARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, nić ujemnejARHGDIBPDE6H: 14 973 042–14 981 865, nić dodatniejPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, nić ujemnejRERGPTPRO: 15 322 257–15 602 175, nić dodatniejPTPROSchemat PDE6H: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 14 973 042–14 973 086, 45 zasadEkson 2: 14 977 972–14 978 146, 175 zasadEkson 3: 14 979 179–14 979 219, 41 zasadEkson 4: 14 981 400–14 981 865, 466 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,7 kb z 8,8 kb genu; 252 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PDE6H

1

pozycja w genie PDE6H, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 8,8 kb genu PDE6H, łącznie z intronami, a nie tylko 0,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem PDE6H

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PDE6H. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE6H: phosphodiesterase 6H. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pde6h

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE6H: phosphodiesterase 6H [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pde6h

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test