Gen
DPH5
diphthamide biosynthesis 5
- HGNC 24270↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000117543↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 51611↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p21.2
- Współrzędne
- Chromosom 1: 100 989 623–101 025 784 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 36,2 kb
- Białko
- 285 aminokwasów
- Znany również jako
- CGI-30
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000370109.8NM_015958.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj DPH5 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DPH5. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DPH5
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,8 kb z 36,2 kb genu; 858 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DPH5
2
pozycje w DPH5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,2 kb genu DPH5, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DPH5
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DPH5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Cerebral palsy
- Grand mal seizures
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DPH5: diphthamide biosynthesis 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dph5
Dante Labs. Gen DPH5: diphthamide biosynthesis 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dph5
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni