Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EXOSC2

exosome component 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.12
Współrzędne
Chromosom 9: 130 693 780–130 704 892 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 11,1 kb
Białko
293 aminokwasów
Znany również jako
hRrp4p, Rrp4p, RRP4, p7
Transkrypt MANE Select
ENST00000372358.10NM_014285.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EXOSC2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu EXOSC2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie EXOSC2. EXOSC2 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 130 199 336 do 131 199 335.Chromosom 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1: 130 172 315–130 237 737, nić dodatniejNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, nić dodatniejHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, nić dodatniejASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, nić dodatniejFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 986, nić dodatniejPRDM12EXOSC2: 130 693 780–130 704 892, nić dodatniejEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, nić dodatniejABL1: 130 713 626–130 713 724, nić dodatniejQRFP: 130 892 707–130 896 812, nić ujemnejQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, nić ujemnejFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, nić dodatniejLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, nić dodatniejAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, nić dodatniejNUP214Schemat EXOSC2: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 130 693 780–130 693 913, 134 zasadEkson 2: 130 695 492–130 695 593, 102 zasadEkson 3: 130 697 582–130 697 627, 46 zasadEkson 4: 130 698 162–130 698 251, 90 zasadEkson 5: 130 699 329–130 699 394, 66 zasadEkson 6: 130 700 867–130 700 935, 69 zasadEkson 7: 130 702 134–130 702 310, 177 zasadEkson 8: 130 703 053–130 703 181, 129 zasadEkson 9: 130 703 694–130 704 892, 1199 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 11,1 kb genu; 882 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EXOSC2

6

pozycje w EXOSC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,1 kb genu EXOSC2, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXOSC2: exosome component 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/exosc2

Vancouver

Dante Labs. Gen EXOSC2: exosome component 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/exosc2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test