Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Hypothalamic hamartoma

The presence of a hamartoma of the hypothalamus.

HPO HP:0002444

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

17 genów powiązanych z Hypothalamic hamartoma

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Hypothalamic hamartoma. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
GLI3GLI family zinc finger 3ZawszeW 2 chorobach
SMOsmoothened, frizzled class receptorZawszeW 1 chorobie
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Często (30–79%)W 2 chorobach
MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1Często (30–79%)W 1 chorobie
TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1Często (30–79%)W 1 chorobie
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KIAA0753KIAA0753Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KIF7kinesin family member 7Czasami (5–29%)W 1 chorobie
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinCzasami (5–29%)W 2 chorobach
PDE6Dphosphodiesterase 6DCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TCTN3tectonic family member 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TMEM216transmembrane protein 216Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TMEM231transmembrane protein 231Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexesCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SIX6SIX homeobox 6Nie odnotowanoW 1 chorobie
SOX2SRY-box transcription factor 2Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal shape of hypothalamusCerebral hamartoma

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test