Cecha
Abnormal cortical gyration
An abnormality of the gyri (i.e., the ridges) of the cerebral cortex of the brain.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormal gyration, Cerebral gyral anomalies
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormal cortical gyration, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test40 genów powiązanych z Abnormal cortical gyration
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal cortical gyration. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Zawsze | W 2 chorobach |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DAG1dystroglycan 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ATXN2ataxin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP152centrosomal protein 152 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni