Cecha
Absent spleen
Nazwa kliniczna: Asplenia
Absence (aplasia) of the spleen.
Podsumowanie
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/asplenia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Absent spleen oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test98 genów powiązanych z Absent spleen
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Absent spleen. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Zawsze | W 1 chorobie |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AIREautoimmune regulator | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT3Wnt family member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B9D1B9 domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B9D2B9 domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP290centrosomal protein 290 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXF1forkhead box F1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HBBhemoglobin subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MNS1meiosis specific nuclear structural 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NODALnodal growth differentiation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPHP3nephrocystin 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD2SMAD family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN1tectonic family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN2tectonic family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 58 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| TMEM67transmembrane protein 67 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CCNOcyclin O | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CLXNcalaxin | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FOXJ1forkhead box J1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RSPH3radial spoke head 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RPSAribosomal protein SA | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni