Gen
ATXN3L
ataxin 3 like
- HGNC 24173↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000123594↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 92552↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xp22.2
- Współrzędne
- Chromosom X: 13 318 647–13 320 053 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 1,4 kb
- Białko
- 355 aminokwasów
- Znany również jako
- ATXN3L1, MJDL
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000380622.5NM_001135995.2
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atxn3l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj ATXN3L oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ATXN3L. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ATXN3L
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,4 kb z 1,4 kb genu; 1068 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie ATXN3L
1Łatwo
Jak trudno zsekwencjonować ATXN3L krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwo100 · Trudno
Niemal wszystkie eksony ATXN3L znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.
Co na to wpływa: udział eksonów ATXN3L w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 bp nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 100.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o zgodności 90% lub więcej. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Wspólne z chrYRegiony pseudoautosomalne i region X-transpozycji, w których chrX i chrY mają tę samą lub niemal tę samą sekwencję, dlatego odczyt z jednego może zostać przypisany do drugiego. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Pokrycie sekwencji referencyjnejLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 50.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i ciągi jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 30.4,7%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 20.0%
Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów ATXN3L w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w żadnym z nich, 100, gdy każda zasada leży tam, gdzie odczytów nie da się jednoznacznie umieścić.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ATXN3L: ataxin 3 like. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atxn3l
Dante Labs. Gen ATXN3L: ataxin 3 like [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atxn3l
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni