Cecha
Milk spot
Nazwa kliniczna: Milia
Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Millium cyst
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Milk spot, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test20 genów powiązanych z Milk spot
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Milk spot. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Zawsze | W 2 chorobach |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 12 chorobach |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRT14keratin 14 | Często (30–79%) | W 7 chorobach |
| KRT5keratin 5 | Często (30–79%) | W 6 chorobach |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni