Cecha
Abnormality of the shankbone
Nazwa kliniczna: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormality of the shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test16 genów powiązanych z Abnormality of the shankbone
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormality of the shankbone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SHOXSHOX homeobox | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WNT7AWnt family member 7A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NF1neurofibromin 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Bowed shankbone42 genów
- Tibial torsion23 genów
- Absent/small shankbone5 genów
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 genów
- Abnormality of the tibial plateaux1 gen
- Thickened tibial cortex1 gen
- Tibial pseudarthrosis1 gen
- Triangular tibia1 gen
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni