Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Inne

Zespół CHARGE

Choroba wielonarządowa, zwykle wywoływana nowym wariantem w genie CHD7, która dotyczy oczu, serca, jam nosowych, wzrostu, narządów płciowych i uszu.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące · Występuje u około 1 na 10 000 urodzeń.

Choroba wywoływana wariantami w genie CHD7, która zwykle obejmuje kolobomę oka, wady serca, atrezję choan, opóźnienie wzrostu i rozwoju, różnice w budowie narządów płciowych oraz nieprawidłowości uszu prowadzące do niedosłuchu.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie pozwala ukierunkować badania słuchu, serca, wzrostu oraz oceny dojrzewania (hormonalnej).

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • CHD7-related CHARGE syndrome
MONDO:0008965Orphanet 138MedGen 75567

Ograniczenia

  • U niewielkiej części przypadków przyczyną są delecje w obrębie genu CHD7. Wymagają one analizy liczby kopii i mogą zostać przeoczone.

Inne conditions w kategorii inne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test