Gen
CA8
carbonic anhydrase 8 (inactive)
- HGNC 1382(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000178538(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 767(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 8q12.1
- Współrzędne
- Chromosom 8: 60 185 412–60 281 400 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 96 kb
- Białko
- 290 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- CARP, CA-RP, CA-VIII
- Poprzednie symbole
- CALS
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000317995.5NM_004056.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CA8 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)
- Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne
Jeden z 57 powiązanych z nim genów
Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu CA8
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,7 kb z 96 kb genu; 873 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CA8
4
pozycje w CA8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 96 kb genu CA8, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CA8
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CA8. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CA8: carbonic anhydrase 8 (inactive). Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ca8
Dante Labs. Gen CA8: carbonic anhydrase 8 (inactive) [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ca8
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni