Cecha
Absent shankbone
Nazwa kliniczna: Absent tibia
Absence of the tibia.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Absent shinbone, Aplasia of the tibia
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Absent shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test8 genów powiązanych z Absent shankbone
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Absent shankbone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni