Gen
PRKACB
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta
- HGNC 9381↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000142875↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5567↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p31.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 84 144 271–84 238 498 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 94,2 kb
- Protein
- 398 aminosyrer
- Også kjent som
- PKACb
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000370685.7NM_182948.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PRKACB og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PRKACB ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PRKACB bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 94,2 kb, og 1 197 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PRKACB
2
posisjoner i PRKACB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 94,2 kb av PRKACB, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PRKACB
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PRKACB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PRKACB-genet: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prkacb
Dante Labs. PRKACB-genet: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prkacb
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker