Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q22.3
Koordinater
Kromosom 4: 94 757 955–95 158 448 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 400,5 kb
Protein
502 aminosyrer
Også kjent som
ALK6, CDw293
MANE Select-transkripsjon
ENST00000515059.6NM_001203.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser BMPR1B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er BMPR1B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der BMPR1B står. BMPR1B og 2 gener i nærheten på kromosom 4, fra 94 357 461 til 95 558 942.Kromosom 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5: 94 451 716–94 668 227, fremover-strengPDLIM5BMPR1B: 94 757 955–95 158 448, fremover-strengBMPR1BUNC5C: 95 162 504–95 549 206, bakover-strengUNC5CDiagram av BMPR1B: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 94 757 955–94 758 068, 114 baserEkson 2: 94 875 831–94 875 900, 70 baserEkson 3: 94 996 040–94 996 134, 95 baserEkson 4: 95 104 408–95 104 567, 160 baserEkson 5: 95 114 720–95 114 822, 103 baserEkson 6: 95 115 685–95 115 787, 103 baserEkson 7: 95 123 810–95 123 906, 97 baserEkson 8: 95 124 983–95 125 121, 139 baserEkson 9: 95 129 862–95 130 054, 193 baserEkson 10: 95 131 215–95 131 512, 298 baserEkson 11: 95 148 748–95 148 923, 176 baserEkson 12: 95 152 643–95 152 773, 131 baserEkson 13: 95 154 548–95 158 448, 3 901 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 400,5 kb, og 1 509 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BMPR1B

6

posisjoner i BMPR1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 400,5 kb av BMPR1B, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BMPR1B-genet: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. BMPR1B-genet: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bmpr1b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test