Gen
PRKACA
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
- HGNC 9380↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000072062↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5566↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.12
- Koordinater
- Kromosom 19: 14 091 688–14 117 762 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 26,1 kb
- Protein
- 351 aminosyrer
- Også kjent som
- PKACa
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000308677.9NM_002730.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PRKACA og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PRKACA ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PRKACA bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 26,1 kb, og 1 056 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PRKACA
2
posisjoner i PRKACA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 26,1 kb av PRKACA, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PRKACA
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PRKACA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Knock knees
- Postaxial polydactyly
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Limb undergrowth
- Short outermost finger bone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Capitate-hamate fusion
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the nail
- Atypical nail growth
- Underdeveloped toenails
- Abnormal hair quantity
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Complete atrioventricular canal defect
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Narrow chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Long rib cage
- Abnormality of the skeletal system
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
- Osteoporosis
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PRKACA-genet: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prkaca
Dante Labs. PRKACA-genet: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prkaca
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker