Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p24.3
Koordinater
Kromosom 2: 15 166 916–15 561 334 (GRCh38)
Eksoner
52 eksoner over 394,4 kb
Protein
2 371 aminosyrer
Også kjent som
NAG
MANE Select-transkripsjon
ENST00000281513.10NM_015909.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NBAS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der NBAS står. NBAS og 2 gener i nærheten på kromosom 2, fra 14 772 497 til 15 955 753.Kromosom 22p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS: 15 166 916–15 561 334, bakover-strengNBASDDX1: 15 591 178–15 634 346, fremover-strengDDX1MYCN: 15 938 396–15 947 022, fremover-strengMYCNDiagram av NBAS: 52 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 52: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 51: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 46: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 44: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 15 166 916–15 167 323, 408 baserEkson 51: 15 178 988–15 179 116, 129 baserEkson 50: 15 186 742–15 186 880, 139 baserEkson 49: 15 190 264–15 190 403, 140 baserEkson 48: 15 218 773–15 218 968, 196 baserEkson 47: 15 232 422–15 232 511, 90 baserEkson 46: 15 234 545–15 234 747, 203 baserEkson 45: 15 238 468–15 238 686, 219 baserEkson 44: 15 275 484–15 275 818, 335 baserEkson 43: 15 276 851–15 277 101, 251 baserEkson 42: 15 287 073–15 287 183, 111 baserEkson 41: 15 292 537–15 292 766, 230 baserEkson 40: 15 308 216–15 308 353, 138 baserEkson 39: 15 309 171–15 309 247, 77 baserEkson 38: 15 327 750–15 327 870, 121 baserEkson 37: 15 328 199–15 328 312, 114 baserEkson 36: 15 330 598–15 330 765, 168 baserEkson 35: 15 351 992–15 352 081, 90 baserEkson 34: 15 353 553–15 353 710, 158 baserEkson 33: 15 356 303–15 356 416, 114 baserEkson 32: 15 366 580–15 366 693, 114 baserEkson 31: 15 374 608–15 374 720, 113 baserEkson 30: 15 379 602–15 379 831, 230 baserEkson 29: 15 383 215–15 383 317, 103 baserEkson 28: 15 394 227–15 394 349, 123 baserEkson 27: 15 396 413–15 396 475, 63 baserEkson 26: 15 402 168–15 402 301, 134 baserEkson 25: 15 415 546–15 415 719, 174 baserEkson 24: 15 417 527–15 417 712, 186 baserEkson 23: 15 424 315–15 424 468, 154 baserEkson 22: 15 427 711–15 427 794, 84 baserEkson 21: 15 461 201–15 461 337, 137 baserEkson 20: 15 461 687–15 461 791, 105 baserEkson 19: 15 467 329–15 467 407, 79 baserEkson 18: 15 467 664–15 467 804, 141 baserEkson 17: 15 468 382–15 468 533, 152 baserEkson 16: 15 473 222–15 473 347, 126 baserEkson 15: 15 474 067–15 474 324, 258 baserEkson 14: 15 475 687–15 475 880, 194 baserEkson 13: 15 478 226–15 478 289, 64 baserEkson 12: 15 488 894–15 489 022, 129 baserEkson 11: 15 504 145–15 504 213, 69 baserEkson 10: 15 511 212–15 511 350, 139 baserEkson 9: 15 534 543–15 534 641, 99 baserEkson 8: 15 536 418–15 536 551, 134 baserEkson 7: 15 539 223–15 539 356, 134 baserEkson 6: 15 551 493–15 551 536, 44 baserEkson 5: 15 553 426–15 553 473, 48 baserEkson 4: 15 554 061–15 554 138, 78 baserEkson 3: 15 556 783–15 556 819, 37 baserEkson 2: 15 558 580–15 558 634, 55 baserEkson 1: 15 561 188–15 561 334, 147 baser52504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 394,4 kb, og 7 116 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NBAS

82

posisjoner i NBAS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 394,4 kb av NBAS, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NBAS-genet: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. NBAS-genet: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nbas

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test