Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC35D1

solute carrier family 35 member D1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p31.3
Koordinater
Kromosom 1: 66 999 350–67 054 148 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 54,8 kb
Protein
355 aminosyrer
Også kjent som
UGTREL7, KIAA0260
MANE Select-transkripsjon
ENST00000235345.6NM_015139.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Schneckenbecken-dysplasiAutosomal recessiv

      En prenatalt dødelig skjelettdysplasi (kondrodysplasi med snegleformet bekken) forårsaket av varianter i nukleotid-sukkertransportørgenet SLC35D1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SLC35D1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der SLC35D1 står. SLC35D1 og 9 gener i nærheten på kromosom 1, fra 66 526 749 til 67 526 748.Kromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbSGIP1: 66 533 267–66 751 139, fremover-strengSGIP1DYNLT5: 66 751 741–66 779 051, fremover-strengDYNLT5INSL5: 66 797 740–66 801 276, bakover-strengINSL5DNAI4: 66 812 885–66 924 890, bakover-strengDNAI4MIER1: 66 924 895–66 989 411, fremover-strengMIER1SLC35D1: 66 999 350–67 054 148, bakover-strengSLC35D1C1orf141: 67 092 005–67 231 853, bakover-strengC1orf141IL23R: 67 138 907–67 265 873, fremover-strengIL23RIL12RB2: 67 307 364–67 398 724, fremover-strengIL12RB2SERBP1: 67 406 389–67 430 418, bakover-strengSERBP1Diagram av SLC35D1: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 66 999 350–67 004 448, 5 099 baserEkson 11: 67 009 085–67 009 167, 83 baserEkson 10: 67 020 369–67 020 447, 79 baserEkson 9: 67 021 535–67 021 602, 68 baserEkson 8: 67 042 236–67 042 328, 93 baserEkson 7: 67 047 265–67 047 367, 103 baserEkson 6: 67 049 782–67 049 850, 69 baserEkson 5: 67 050 433–67 050 504, 72 baserEkson 4: 67 052 012–67 052 079, 68 baserEkson 3: 67 052 771–67 052 857, 87 baserEkson 2: 67 052 956–67 052 989, 34 baserEkson 1: 67 053 811–67 054 148, 338 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 54,8 kb, og 1 068 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SLC35D1

10

posisjoner i SLC35D1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 54,8 kb av SLC35D1, inkludert introner, ikke bare de 6,2 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SLC35D1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC35D1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC35D1-genet: solute carrier family 35 member D1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc35d1

Vancouver

Dante Labs. SLC35D1-genet: solute carrier family 35 member D1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc35d1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test