Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 46 877 721–46 903 799 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 26,1 kb
Protein
593 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
PTHR, PTHR1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000449590.6NM_000316.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær erupsjonssvikt av tenner

    • Autosomal dominant

      Manglende fremkomst av én eller flere tenner, vanligvis molarer, helt frem til tannbuen til tross for en tydelig vei for fremkomst, forårsaket av PTH1R-varianter med variabel ekspresjon.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette før kjeveortopedisk behandling kan unngå mislykkede forsøk på å trekke de berørte tennene på plass, noe som kan føre til at de vokser fast i beinet.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PTH1R bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der PTH1R står. PTH1R og 18 gener i nærheten på kromosom 3, fra 46 390 760 til 47 390 759.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46 407 144–46 412 997, fremover-strengCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, bakover-strengLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, fremover-strengRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, bakover-strengLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, fremover-strengCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, fremover-strengFAM240A: 46 612 525–46 626 543, fremover-strengFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, bakover-strengALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, fremover-strengTMIE: 46 712 115–46 812 574, bakover-strengPRSS50: 46 712 117–46 717 869, bakover-strengPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, bakover-strengMYL3PTH1R: 46 877 721–46 903 799, fremover-strengPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, bakover-strengCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, fremover-strengNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, bakover-strengSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, bakover-strengKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, fremover-strengKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, fremover-strengPTPN23Diagram av PTH1R: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 46 877 721–46 877 843, 123 baserEkson 2: 46 881 062–46 881 118, 57 baserEkson 3: 46 883 512–46 883 634, 123 baserEkson 4: 46 893 907–46 894 009, 103 baserEkson 5: 46 895 735–46 895 869, 135 baserEkson 6: 46 897 855–46 897 965, 111 baserEkson 7: 46 898 074–46 898 192, 119 baserEkson 8: 46 898 378–46 898 472, 95 baserEkson 9: 46 898 662–46 898 857, 196 baserEkson 10: 46 899 303–46 899 456, 154 baserEkson 11: 46 901 025–46 901 085, 61 baserEkson 12: 46 901 414–46 901 480, 67 baserEkson 13: 46 901 766–46 901 860, 95 baserEkson 14: 46 902 526–46 902 667, 142 baserEkson 15: 46 902 749–46 902 790, 42 baserEkson 16: 46 903 270–46 903 799, 530 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 26,1 kb, og 1 782 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PTH1R

15

posisjoner i PTH1R der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,1 kb av PTH1R, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PTH1R-genet: parathyroid hormone 1 receptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. PTH1R-genet: parathyroid hormone 1 receptor [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pth1r

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test